Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease
Background and objectives: Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical variability, which implies that it has to be ad...
Main Authors: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
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Format: | Article |
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Published: |
Elsevier España
2020-04-01
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Series: | Neurología (English Edition) |
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G. Gutiérrez Gutiérrez J. Díaz-Manera M. Almendrote S. Azriel J. Eulalio Bárcena P. Cabezudo García A. Camacho Salas C. Casanova Rodríguez A.M. Cobo P. Díaz Guardiola R. Fernández-Torrón M.P. Gallano Petit P. García Pavía M. Gómez Gallego A.J. Gutiérrez Martínez I. Jericó S. Kapetanovic García A. López de Munaín Arregui L. Martorell G. Morís de la Tassa R. Moreno Zabaleta J.L. Muñoz-Blanco J. Olivar Roldán S.I. Pascual Pascual R. Peinado Peinado H. Pérez J.J. Poza Aldea M. Rabasa A. Ramos A. Rosado Bartolomé M.Á. Rubio Pérez J.A. Urtizberea G. Zapata-Wainberg E. Gutiérrez-Rivas |
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Neurología (English Edition) |
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2020-04-01 |
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Background and objectives: Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical variability, which implies that it has to be addressed by different specialities with experience in the disease. The knowledge of the disease and its management has changed dramatically in recent years. This guide tries to establish recommendations for the diagnosis, prognosis, follow-up and treatment of the complications of MD1. Material and methods: Consensus guide developed through a multidisciplinary approach with a systematic literature review. Neurologists, pulmonologists, cardiologists, endocrinologists, neuropaediatricians and geneticists have participated in the guide. Recommendations: The genetic diagnosis should quantify the number of CTG repetitions. MD1 patients need cardiac and respiratory lifetime follow-up. Before any surgery under general anaesthesia, a respiratory evaluation must be done. Dysphagia must be screened periodically. Genetic counselling must be offered to patients and relatives. Conclusion: MD1 is a multisystemic disease that requires specialised multidisciplinary follow-up. Resumen: Antecedentes y objetivos: La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. En los últimos años se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1. Material y métodos: Esta guía de consenso se ha realizado de manera multidisciplinar. Se ha contado con neurólogos, neumólogos, cardiólogos, endocrinólogos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revisión sistemática de la literatura. Recomendaciones: Se recomienda realizar un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG. Los pacientes con DM1 deben seguir control cardiológico y neumológico de por vida. Antes de cualquier cirugía con anestesia general debe realizarse una evaluación respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia periódicamente. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes con DM1 y a sus familiares. Conclusión: La DM1 es una enfermedad multisistémica que requiere un seguimiento en unidades especializadas multidisciplinares. |
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Gutiérrez-Rivas33Servicio de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, Spain; Corresponding author.Servicio de Neurología, Hospital Universitario de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, SpainServicio de Neurología, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona, SpainServicio de Endocrinología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, SpainServicio de Neurología, Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo, Vizcaya, SpainServicio de Neurología, Hospital Comarcal de La Línea de la Concepción, La Línea de la Concepción, Cádiz, SpainSección de Neurología Infantil, Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, SpainServicio de Cardiología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, SpainCentre de Compétences Maladies Neuromusculaires, Hôpital Marin d’Hendaye APHP, Hendaya, FranceServicio de Endocrinología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, SpainServicio de Neurología, Hospital Donostia, San Sebastián, Guipúzcoa, SpainServicio de Genética, Hospital Universitario de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, SpainServicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Majadahonda, Madrid, SpainCampus de Ciencias de la Salud, Universidad Católica San Antonio de Murcia, El Palmar, Murcia, SpainServicio de Neurología, Hospital Universitario Insular de Gran Canaria, Las Palmas, SpainServicio de Neurología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Navarra, SpainServicio de Neurología, Hospital de Basurto, Bilbao, Vizcaya, SpainServicio de Neurología, Hospital Donostia, San Sebastián, Guipúzcoa, Spain; Instituto Biodonostia-Departamento de Neurociencias, Universidad del País Vasco CIBERNED, San Sebastián, Guipúzcoa, SpainServicio de Medicina Genética y Molecular, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, SpainServicio de Neurología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias, Spain; Servicio de Neumología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, SpainServicio de Neurología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, SpainUAM, Servicio de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, SpainServicio de Endocrinología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, SpainUAM, Servicio de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, SpainServicio de Cardiología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, SpainServicio de Neurología, Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife, SpainServicio de Neurología, Hospital Donostia, San Sebastián, Guipúzcoa, SpainServicio de Neurología, Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fuenlabrada, Madrid, SpainServicio de Neurología, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona, SpainMedicina de Familia y Comunitaria, Centro de Salud Mar Báltico, Madrid, SpainServicio de Neurología, Hospital del Mar, Barcelona, SpainCentre de Compétences Maladies Neuromusculaires, Hôpital Marin d’Hendaye APHP, Hendaya, FranceEnfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Universitario de La Princesa, Madrid, SpainServicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, SpainBackground and objectives: Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical variability, which implies that it has to be addressed by different specialities with experience in the disease. The knowledge of the disease and its management has changed dramatically in recent years. This guide tries to establish recommendations for the diagnosis, prognosis, follow-up and treatment of the complications of MD1. Material and methods: Consensus guide developed through a multidisciplinary approach with a systematic literature review. Neurologists, pulmonologists, cardiologists, endocrinologists, neuropaediatricians and geneticists have participated in the guide. Recommendations: The genetic diagnosis should quantify the number of CTG repetitions. MD1 patients need cardiac and respiratory lifetime follow-up. Before any surgery under general anaesthesia, a respiratory evaluation must be done. Dysphagia must be screened periodically. Genetic counselling must be offered to patients and relatives. Conclusion: MD1 is a multisystemic disease that requires specialised multidisciplinary follow-up. Resumen: Antecedentes y objetivos: La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. En los últimos años se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1. Material y métodos: Esta guía de consenso se ha realizado de manera multidisciplinar. Se ha contado con neurólogos, neumólogos, cardiólogos, endocrinólogos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revisión sistemática de la literatura. Recomendaciones: Se recomienda realizar un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG. Los pacientes con DM1 deben seguir control cardiológico y neumológico de por vida. Antes de cualquier cirugía con anestesia general debe realizarse una evaluación respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia periódicamente. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes con DM1 y a sus familiares. Conclusión: La DM1 es una enfermedad multisistémica que requiere un seguimiento en unidades especializadas multidisciplinares.http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2173580820300535Guía clínicaEnfermedad de SteinertDistrofia miotónica tipo 1ComplicacionesRecomendacionesDisfagia |