| Summary: | Introducción: La miocardiopatía hipertrófica familiar es la modalidad hereditaria autosómica dominante de la miocardiopatía hipertrófica, de penetrancia incompleta y expresión variable.
Se exponen los estudios realizados a los familiares de un caso índice de miocardiopatía hipertrófica obstructiva, dado un 50% de probabilidad de padecer la enfermedad.
Material y métodos: A partir de un caso índice se reclutaron familiares (hijos y hermanos) del caso índice, quienes fueron invitados a realizarse electrocardiograma, ecocardiograma transtorácico, prueba de esfuerzo y Holter cardíaco de manera voluntaria. Se aplicó una encuesta semiestructurada para obtener datos sociodemográficos, antecedentes personales, familiares y hábito de práctica de actividad física. Para el diagnóstico se siguieron los criterios utilizados por la guía de la Sociedad española de cardiología.
Resultados: En los 11 casos evaluados se identificaron 4 miembros de la familia con criterios diagnósticos de miocardiopatía hipertrófica y 5 con hipertensión arterial.
Conclusión: Con el estudio de los familiares de la paciente índice se logró descubrir la afectación de esta enfermedad en 2 familiares de primer grado y en 2 familiares de segundo grado, con predominancia para el sexo masculino (3:1); en la paciente femenina se encontró, además, hipertensión arterial y miocardiopatía hipertrófica asociadas a fibrilación auricular. Ninguno de ellos tuvo historia personal de síncope o resucitación de muerte súbita.
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