| Summary: | O câncer de mama masculino é um quadro neoplásico raro, abrange 1% dos casos de câncer de mama no mundo todo, 1% dos tumores malignos em homens e apresenta incidência anual de 1 por 100.000. Reuniram-se informações acerca da atualidade de estudos relacionados ao caráter genético na patologia abordada, cujo objetivo foi analisar aspectos da predisposição e associação, utilizando 15 artigos originais indexados no período entre janeiro de 2011 a fevereiro de 2016, escritos em inglês e espanhol, com delineamento experimental ou observacional, utilizando os descritores câncer de mama masculino, tratamento do câncer, câncer de mama e fator genético do câncer de mama, assim como suas traduções em inglês male breast cancer, cancer treatment, breast cancer e genetic factors. Discutiu-se principalmente a influência genética na ocorrência do câncer de mama masculino, como alterações em genes supressores BRCA, relações com o ponto de checagem CHECK2, histórico familiar e ligações com a síndrome de Klinefelter, entre outros fatores. Aspectos ambientais também são sugeridos por parte da literatura na manifestação clínica da neoplasia, porém com menores ênfases conclusivas. Apesar da literatura sobre o tema ainda necessitar de crescimento e aprofundamento, observaram-se reafirmações científicas sobre a importância da influência genética, sobretudo do BRCA 2, além de confirmações quanto a multifatoriedade da neoplasia.
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