Aspectos moleculares da anemia falciforme

• Main Authors: Galiza Neto Gentil Claudino de, Pitombeira Maria da Silva
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Brasileira de Patologia Clínica 2003-01-01
• Series: Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial
• Subjects: Anemia falciforme; Hemoglobinopatia; Globina betaS; Haplótipos
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442003000100010

No presente artigo abordaram-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme, desordem hematológica de caráter hereditário que acomete expressivo número de indivíduos em várias regiões do mundo. As pesquisas realizadas em torno desta patologia da hemácia, ao longo de quase um século, a partir de 1910, cooperaram para a criação de um novo e importante segmento da ciência, denominado biologia molecular. A descoberta dos polimorfismos da mutação (GAT->GTG) no gene que codifica a cadeia beta da hemoglobina, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu um melhor e mais amplo conhecimento em torno da heterogeneidade clínica nos pacientes falcêmicos. Analisando a hemoglobina na sua estrutura normal e mutante, sua produção e evolução, pode-se ter um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica.