O futuro da epidemiologia genética de características complexas

• Main Authors: Feitosa Mary F., Krieger Henrique
• Format: Article
• Language: English
• Published: Associação Brasileira de Pós-Graduação em Saúde Coletiva 2002-01-01
• Series: Ciência & Saúde Coletiva
• Subjects: Agregação familial; Análise de segregação; Associação; Análise de ligação; Meta-análise; Características complexas
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-81232002000100007

A epidemiologia genética evoluiu de um enfoque em estudos sobre doenças mendelianas raras para a análise genética de características complexas. Com o advento de informações sobre a completa seqüência de genes ao longo do genoma humano e de outros organismos, o interesse da epidemiologia genética em desvendar a natureza dos fatores que influenciam essas características se tornou primordial. São apresentados os principais métodos empregados no estudo de doenças complexas bem como suas principais vantagens e desvantagens. Discute-se a importância na determinação da amostra e o uso de fenótipos e marcadores genéticos apropriados. Como exemplo das estratégias citadas tomamos o estudo de índice de massa corporal (BMI) para ilustrar um fator genético principal localizado no cromossomo 7. Em uma discussão sobre tendências no estudo de ligação, embora reconhecendo que famílias e genealogias continuarão sendo o foco principal das amostras, discute-se alguns novos e eficientes tipos de amostragem (como por exemplo, controles não-relacionados) em que amostras de conjunto de DNA serão universalmente empregadas. O reconhecimento da heterogeneidade genética entre estudos e sua interpretação será uma das mais importantes características no futuro das análises de características complexas.