Tamizaje citogenético y molecular de la familia del gen DAZ en una población de hombres infértiles
El propósito de este estudio fue evaluar la frecuencia de alteraciones genéticas cromosómicas numéricas y estructurales, junto con las microdeleciones del gen DAZ en el cromosoma Y de una población de pacientes infértiles; hasta ahora se ha establecido la presencia de anormalidades genéticas en el...
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Universidad Nacional de Colombia
2003-01-01
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doaj-2579668bdcfd471f806d5c65eaf504892021-08-11T23:39:32ZspaUniversidad Nacional de ColombiaRevista Colombiana de Biotecnología0123-34751909-87582003-01-0151530Tamizaje citogenético y molecular de la familia del gen DAZ en una población de hombres infértilesNubia Amparo Ruiz Suárez0Henry Godoy Silva1Alejandro Giraldo2Fabio A. Aristizabal3Estudiante Posgrado Genética HumanaEstudiante posgrado genética humanaPosgrado genética humanaDepartamento de Farmacia, Facultad de CienciasEl propósito de este estudio fue evaluar la frecuencia de alteraciones genéticas cromosómicas numéricas y estructurales, junto con las microdeleciones del gen DAZ en el cromosoma Y de una población de pacientes infértiles; hasta ahora se ha establecido la presencia de anormalidades genéticas en el 24% de los hombres que presentan alteraciones espermáticas severas (Dohle et al. 2002), la deleción de la familia de genes DAZ (Deletec in Azoospermia) es la causa más común; se ha encontrado en el 6% de las oligozoospermias y el 12% de las azoospermias (Van Landuyt et al. 2000). Se estudió una población de 20 pacientes azoospérmicos y 10 oligozoospérmicos empleando como controles 5 hombres con semen normal, a cada muestra se le efectuó análisis cromosómico por banda QFQ y molecular por amplificación de sY254, sY255 y sY257. Al realizar el estudio genético se encontró alteraciones en el 16.6% de los casos, un 6.6% a nivel cromosómico y un 10% a nivel molecular. No se observó ninguna alteración cromosómica ni molecular en las muestras control. Las frecuencias encontradas conducen a una ampliación de la población en estudio y a ratificar la necesidad de realizar un prediagnóstico y asesoría genética a las parejas infértiles con el fin de evitar la propagación de los defectos y brindar un mejor pronóstico de los procedimientos de reproducción asistida. Palabras clave: azoospermia; oligozoospermia; microdeleciones; ICSIhttps://revistas.unal.edu.co/index.php/biotecnologia/article/view/596azoospermiaoligozoospermiamicrodelecionesICSImicrodeletions |
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El propósito de este estudio fue evaluar la frecuencia de alteraciones genéticas cromosómicas numéricas y estructurales, junto con las microdeleciones del gen DAZ en el cromosoma Y de una población de pacientes infértiles; hasta ahora se ha establecido la presencia de anormalidades genéticas en el 24% de los hombres que presentan alteraciones espermáticas severas (Dohle et al. 2002), la deleción de la familia de genes DAZ (Deletec in Azoospermia) es la causa más común; se ha encontrado en el 6% de las oligozoospermias y el 12% de las azoospermias (Van Landuyt et al. 2000). Se estudió una población de 20 pacientes azoospérmicos y 10 oligozoospérmicos empleando como controles 5 hombres con semen normal, a cada muestra se le efectuó análisis cromosómico por banda QFQ y molecular por amplificación de sY254, sY255 y sY257. Al realizar el estudio genético se encontró alteraciones en el 16.6% de los casos, un 6.6% a nivel cromosómico y un 10% a nivel molecular. No se observó ninguna alteración cromosómica ni molecular en las muestras control. Las frecuencias encontradas conducen a una ampliación de la población en estudio y a ratificar la necesidad de realizar un prediagnóstico y asesoría genética a las parejas infértiles con el fin de evitar la propagación de los defectos y brindar un mejor pronóstico de los procedimientos de reproducción asistida.
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