| Summary: | La trisomía 8 en mosaico es considerada una aneuploidía poco frecuente, con incidencia de 1,2por cada 1.000 embarazos clínicamente reconocidos y prevalencia de 1 en 25.000 a 50.000 reciénnacidos vivos. Su diagnóstico prenatal es sugerido por la presencia de un amplio espectro de manifestacionesidentificadas mediante la ecografía prenatal, y se confirma con la realización de estudioscitogenéticos. Se presenta el reporte de un caso de trisomía 8 en mosaico que nace en una instituciónde tercer nivel de la ciudad de Cali en el año 2016. En presencia de hallazgos ecográficos comoventriculomegalia, pliegue nucal aumentado, quiste renal e hidronefrosis asociados a cariotipo mos47,XY, +8[44]/ 46,XY[56], se realiza el diagnóstico prenatal y seguimiento clínico del paciente. Conello, se procedió a una revisión de la literatura sobre aspectos generales de esta cromosomopatía conel objetivo de correlacionarlos con los hallazgos encontrados en el caso clínico descrito, resaltandoque se realizó diagnóstico prenatal y la importancia del seguimiento a largo plazo.
Abstract:
Trisomy 8 is considered a rare aneuploidy with an incidence of 1,2 for each 1.000 pregnancy clinicalproven and a prevalence of 1 of 25.000 to 50.000 alive new born. There are few reports inmedical literature about this disease which is characterized by a wide spectrum which determine itsphenotype, including facial dismorphism, malformation of Central Nervous System (CNS), heart,kidney, osteomuscular and inmunologycal alterations; and impared psychomotor development asintellectual and language. This is a report case of a trisomy 8 in mosaic in an institution of third levelof complexity in the city of Santiago de Cali, Colombia in 2016. A review of the literature about thegeneral aspects of this chromosomal alteration was studied with the objective to find a correlationwith the findings in this particular case.
Key words: Chromosomes 8, trisomy, aneuploidy, mosaicism, prenatal diagnosis, ultrasonographyprenatal, cytogenetic analysis, abnormal karyotype, Hybridization in Situ Fluorescent, amniocentesis,cordocentesis, chorionic villi sampling.
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