Síndrome de Lujan-Fryns: recorrência familiar na mesma geração = Lujan-Fryns Syndrome: familial recurrence in the same generation

• Main Author: Santos, Emerson Santana
• Format: Article
• Language: English
• Published: Editora da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (EDIPUCRS) 2011-01-01
• Series: Scientia Medica
• Subjects: doenças genéticas; diagnóstico diferencial
• Online Access: http://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/viewFile/7640/6270

Objetivos: relatar casos da Síndrome de Lujan-Fryns em dois irmãos. Descrição dos casos: Paciente 1 – sexo masculino, 18 anos, apresentando alta estatura, hiperextensibilidade articular, região frontal proeminente, face longa e estreita, hipoplasia do maxilar, mandíbula pequena, nariz largo com ponte nasal alta e estreita, filtro curto e profundo, lábio superior fino e palato arqueado, voz hipernasal e hipotonia generalizada. Instabilidade emocional, distúrbio de aprendizagem, timidez e fobia social. Prolapso de válvula mitral com refluxo discreto e ectasia da raiz da aorta Miopia, sem retinopatia. Resultados normais para cariótipo em sangue periférico com banda G, análise molecular para X frágil e investigação para homocistinúria. Paciente 2 – sexo feminino, 22 anos, apresenta quadro clínico semelhante ao paciente 1 (seu irmão), porém de intensidade mais leve. Exames complementares sem alterações significativas. Conclusões: os pacientes apresentam aspecto marfanóide e retardo mental compatível com herança ligada ao X. Apesar de ainda não ter sido realizada a pesquisa da mutação no gene MED 12, o diagnóstico clínico de Síndrome de Lujan-Fryns está respaldado pela literatura. Não existe tratamento específico e os pacientes requerem educação especial e acompanhamento psicológico