CADASIL

• Main Authors: Alicia Vaglio, Marnels Ferreira, Ana Luisa Panuncio, María Antonia Castagnola, Matías Pebet, Soledad De la Peña, Roberto Quadrelli
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Sindicato Médico del Uruguay 2008-03-01
• Series: Revista Médica del Uruguay
• Subjects: CADASIL; EXONES; RECEPTORES NOTCH; MUTACIÓN
• Online Access: http://revista.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/591

Introducción: el síndrome CADASIL (Cerebral Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephlopathy) es una microangiopatía no amiloidea, no ateromatosa que se transmite en forma autosómica dominante y cuyas principales manifestaciones clínicas ocurren a nivel cerebral. Su diagnóstico requiere criterios clínicos, imagenológicos y genéticos moleculares. Material y método: se estudiaron anatomopatológicamente mediante biopsia de piel y músculo y estudio genético molecular a tres integrantes de una familia con diagnóstico de CADASIL. Resultados: los exámenes clínicos, paraclínicos, neurológicos y ultraestructural de biopsia de piel mostraron resultados consistentes con CADASIL. La secuenciación de exones 2,3,4,5,8,11,20,23 del gene NOTCH3 detectó una mutación en forma heterocigota en el exón 5 no descripta en la literatura. Conclusiones: destacamos la importancia del diagnóstico precoz de esta enfermedad y la definición molecular que permite el asesoramiento genético a todos los integrantes de la familia y, eventualmente, el diagnóstico prenatal.