Aspectos clínicos e nutricionais da doença de Gaucher: estudo prospectivo de 13 crianças em um único centro

Aspectos clínicos e nutricionais da doença de Gaucher: estudo prospectivo de 13 crianças em um único centro

Objetivo: a doença de Gaucher (DG) é uma doença de depósito lisossomal, de herança autossômica recessiva, causada por mutações do gene GBA (gene da glucocerebrosidase), localizado no cromossomo 1. O presente estudo foi realizado para identificar as características clínicas, nutricionais, bioquímicas...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Oliveira Maria Christina L.A., Oliveira Benigna M., Queirós Elisa, Viana Marcos B.
Format: Article
Language:English
Published: Elsevier 2002-01-01
Series:Jornal de Pediatria
Subjects:
doença de Gaucher
genótipo
nutrição
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572002000600013

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