Frequência genotípica em amostras de MTHFR para o polimorfismo C677T em pacientes da cidade de Curitiba-PR Genotype frequency in MTHFR samples to C677T polimorphism in patients from the city of Curitiba-PR

• Main Authors: Marcos Edgar Herkenhoff, Rodrigo Guilherme Backes, Rodrigo Gaulke, Vanessa Rosália Remualdo
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Brasileira de Patologia Clínica 2012-12-01
• Series: Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial
• Subjects: MTHFR; Polimorfismo C677T; Frequência genotípica; PCR em tempo real; C677T polymorphism; Genotypes frequency; Real-time PCR
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442012000600008
• ISSN: 1676-2444; 1678-4774

A homocisteína plasmática associada à mutação no gene da 5-metiltetra-hidrofolato (MTHFR) é considerada um fator de risco para doença coronariana. O objetivo deste trabalho foi estabelecer o número de indivíduos com essa mutação. Os exames solicitados foram enviados para o laboratório Genolab, abrangendo a cidade de Curitiba- PR. Foi utilizado o método da reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-PCR), tendo como base os laudos para a detecção da mutação C677T em um período dois anos. Vinte e três indivíduos possuíam o genótipo homozigoto C; nove, o homozigoto T; e 35, o heterozigoto. A detecção dessa mutação é importante para uma orientação no tratamento inicial de pacientes que possuem doenças coronarianas correlacionadas.<br>Plasma homocysteine, associated with a mutation in the methyltetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene, is regarded as a risk factor for coronary disease. The aim of this study was to determine the number of individuals with this mutation. The exams were sent to the laboratory Genolab, comprising the city of Curitiba-PR. We analyzed reports from a two-year period through real-time PCR method. Twenty-three individuals were homozygous for genotype C, 9 were homozygous for T and 35 were heterozygous. The detection of this mutation is vital to determine the suitable approach in the initial treatment of patients with correlated coronary diseases.