Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana

• Main Authors: REGGIE GARCÍA-ROBLES, PAOLA ANDREA AYALA-RAMÍREZ, VICTORIA EUGENIA VILLEGAS, MARLENY SALAZAR, JAIME BERNAL, FEDERICO NÚÑEZ, VÍCTOR CAICEDO, SONIA PACHÓN, SANDRA RAMÍREZ, MARTHA BERMÚDEZ
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Pontificia Universidad Javeriana 2011-01-01
• Series: Revista Universitas Medica
• Online Access: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=231022506003
• ISSN: 0041-9095; 2011-0839

Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser modulados. Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas. Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP). Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT.