Síndrome de Freeman Sheldon reporte de caso y revisión de la literatura.

• Main Authors: Federico Reina-Ramírez, Natalia Jiménez Cardozo, Paula Hurtado-Villa
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Pontificia Universidad Javeriana 2017-06-01
• Series: Salutem Scientia Spiritus
• Subjects: Síndrome de Freeman-Sheldon; artrogriposis distal tipo 2a; miopatía; microstomia.
• Online Access: http://localhost/ojspujcali_3114/index.php/salutemscientiaspiritus/article/view/1726

El síndrome de Freeman Sheldon (SFS), descrito como parte del grupo de artrogriposis distales, se caracteriza por anomalías óseas y contracturas articulares con facies particulares. La prevalencia del SFS no se conoce con exactitud, pero existen menos de 100 reportes en la literatura. El objetivo del presente reporte es realizar la revisión de la literatura actual sobre SFS a través del reporte de un caso, señalando la importancia que tiene el diagnóstico del síndrome y las intervenciones oportunas, sobre la calidad de vida del paciente y su familia.Se presenta un caso correspondiente a una paciente femenina, recién nacida producto de un primer embarazo (G1C1) de 38 semanas de gestación, de una madre de 33 años de edad sin antecedentes patológicos. La paciente presenta mentón en H, microstomía (“boca silbante”), desviación radial de ambos pulgares y pie equino varo bilateral. El SFS se caracteriza por contracturas musculares faciales y en extremidades. El mecanismo de herenciamás comúnmente descrito ha sido autosómico dominante, sin embargo, se han reportado casos de herencia autosómica recesiva. La mutación del gen MYH3 ha sido descrita como causante de las características fenotípicas del SFS. En cuanto al pronóstico de estos pacientes, en general es bueno, dado que no tienen compromiso neurológico. Los problemas alimentarios y respiratorios ocasionados por la microstomía y demás características fenotípicas faciales requieren de un manejo multidisciplinario por diferentes especialidades, así como también para el manejo de los hallazgos en las extremidades. El SFS es una enfermedad rara, caracterizada por una displasia congénita, la cual se diagnostica principalmente por clínica con los hallazgos fenotípicos de contracturas faciales y en extremidades, como se realizó en este reporte de caso, se debe capacitar al personal médico sobre la existencia y las características de esta patología para diagnosticar de forma oportuna y tratar sus complicaciones de manera temprana.   Abstract Freeman Sheldon syndrome (FSS), described as part of the distal arthrogryposis group, is characterized by bony anomalies and joint contractures with particular facies. The prevalence of FSS is not known with accuracy, but there are less than 100 reports in the literature. he objective of the present report is to review the current literature on FSS through the report of a case, pointing out the importance of the diagnosis of the syndrome and the timely interventions on the quality of life of the patient and his family. Female patient, newborn born of a first pregnancy (G1C1) of 38 weeks’ gestation, of a 33-year-old mother with no pathological history. The patient had chin in H, microstomy (“whistling face”), radial deviation of both thumbs and bilateral varus equine foot. FSS is characterized by muscular contractures of the face and extremities. The most commonly described mechanism of inheritance has been autosomal dominant, however, sporadic cases of autosomal recessive inheritance have been reported. The mutation of the MYH3 gene has been described as causing the phenotypic characteristics of the FSS. As for the prognosis of these patients, in general it is good, since they do not have neurological compromise. The food and respiratory problems caused by microstomia and other facial phenotypic characteristics require multidisciplinary management by different specialties, as well as for the management of limb findings. FSS is a rare disease, characterized by congenital dysplasia, which is diagnosed mainly by clinical phenotypical findings of facial and extremity contractures, as was done in this case report, medical personnel should be trained on the existence and characteristics of this pathology to diagnose in a timely manner and treat its complications early. Key words: Freeman-Sheldon syndrome, distal arthrogryposis type 2a, myopathy, microstomia.