| Summary: | Introducción: uno de los aspectos más relevantes del Programa Nacional para el diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos es su contribución al mantenimiento de bajas tasas de mortalidad en menores de 1 año, donde los defectos congénitos tienen un papel importante en país. Objetivo: evaluar el comportamiento de los defectos congénitos mayores que fueron diagnosticados en la etapa prenatal, en el municipio La Palma, en el período de comprendido del año 2008 al 2012. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que incluyó el total de gestantes captadas desde el 1ro. de enero de 2008 hasta el 31 de diciembre de 2012, en el municipio La Palma. Resultados: de 2043 gestantes captadas, el 46.75% fueron clasificadas como riesgo genético incrementado correspondiendo a este grupo, y el grupo de edades de 21 a 29 años de edad con el de mayor número de defectos congénitos diagnosticados prenatalmente. Los defectos congénitos del sistema cardiovascular fueron los de mayor frecuencia seguida de las malformaciones renales y las del sistema nervioso central y de todas ellas el mayor número decidieron finalizar la gestación por decisión de la pareja. Conclusiones: el diagnóstico prenatal obviamente influye en los indicadores de morbilidad y mortalidad por defectos congénitos. En Cuba, existe un elevado nivel de preparación en los profesionales integrados a la Red de servicios de Genética Médica y se hace evidente la efectividad de los servicios de salud a nivel comunitario.
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