Caracterización molecular de la cadena gama común y Jak3 en un individuo afectado con inmunodeficiencia severa combinada
<p>La Inmunodeficiencia Severa Combinada (IDSC) es una enfermedad<br />de origen genético, que se puede heredar de forma autosómica<br />recesiva o ligada al cromosoma X. La IDSC se caracteriza por un<br />defecto en el número y la diferenciaci...
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Universidad de Antioquia
2001-04-01
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doaj-371dfb46ef27404c83f88a45c46f0fec2020-11-25T02:41:27ZspaUniversidad de AntioquiaIatreia0121-07932011-79652001-04-01144-SCaracterización molecular de la cadena gama común y Jak3 en un individuo afectado con inmunodeficiencia severa combinadaPablo Javier Patiño GrajalesCarlos EstradaCristina RugelesMaría Teresa Rugeles LópezCarlos Julio MontoyaBladimiro Rincón<p>La Inmunodeficiencia Severa Combinada (IDSC) es una enfermedad<br />de origen genético, que se puede heredar de forma autosómica<br />recesiva o ligada al cromosoma X. La IDSC se caracteriza por un<br />defecto en el número y la diferenciación de los linfocitos T y NK. Los<br />individuos afectados desarrollan diarrea crónica, infecciones persistentes y severas como neumonía, septicemia e infecciones fúngicas.<br />Estos pacientes presentan retardo en el crecimiento y pueden morir a<br />temprana edad si no se realiza una terapia de corrección genética o un<br />trasplante de células hematopoyéticas. Las mutaciones responsables<br />de la IDSC comprometen principalmente el gen de la cadena gama<br />común (γc) y la proteína Jak3 que son proteínas fundamentales en la<br />transducción de señales de los receptores para varias citoquinas esenciales en la diferenciación y activación de células del sistema inmune, las cuales incluyen IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 e IL-15 (1,2).</p><p> </p><p> </p> http://www.iatreia.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/1002INMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADAJAK3CADENA GAMA COMÚN |
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<p>La Inmunodeficiencia Severa Combinada (IDSC) es una enfermedad<br />de origen genético, que se puede heredar de forma autosómica<br />recesiva o ligada al cromosoma X. La IDSC se caracteriza por un<br />defecto en el número y la diferenciación de los linfocitos T y NK. Los<br />individuos afectados desarrollan diarrea crónica, infecciones persistentes y severas como neumonía, septicemia e infecciones fúngicas.<br />Estos pacientes presentan retardo en el crecimiento y pueden morir a<br />temprana edad si no se realiza una terapia de corrección genética o un<br />trasplante de células hematopoyéticas. Las mutaciones responsables<br />de la IDSC comprometen principalmente el gen de la cadena gama<br />común (γc) y la proteína Jak3 que son proteínas fundamentales en la<br />transducción de señales de los receptores para varias citoquinas esenciales en la diferenciación y activación de células del sistema inmune, las cuales incluyen IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 e IL-15 (1,2).</p><p> </p><p> </p> |
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