Do you know this syndrome? Você conhece esta síndrome?

The Bourneville-Pringle syndrome is an autosomal dominant neurocutaneous disorder characterized by the development of multiple hamartomas in various systems, especially brain, skin, retina, kidney, heart and lung. The case of a patient with brownish plaques on the forehead and temporal region, pink...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Gabriela Maria Abreu Gontijo
Format: Article
Language:English
Published: Sociedade Brasileira de Dermatologia 2013-04-01
Series:Anais Brasileiros de Dermatologia
Subjects:
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962013000200303
id doaj-39c8209502f243b6852ddc879b629ec3
record_format Article
spelling doaj-39c8209502f243b6852ddc879b629ec32020-11-24T21:00:02ZengSociedade Brasileira de DermatologiaAnais Brasileiros de Dermatologia0365-05961806-48412013-04-01882303305Do you know this syndrome? Você conhece esta síndrome?Gabriela Maria Abreu GontijoThe Bourneville-Pringle syndrome is an autosomal dominant neurocutaneous disorder characterized by the development of multiple hamartomas in various systems, especially brain, skin, retina, kidney, heart and lung. The case of a patient with brownish plaques on the forehead and temporal region, pink malar and chin papules, and hypopigmented macules on the back and trunk is described. The diagnosis of the Bourneville-Pringle syndrome is based on clinical criteria. Presence of two major criteria, such as facial angiofibromas, forehead fibrous plaques, three or more hypomelanotic macules establish the definitive diagnosis. The diagnosis should be made as early as possible in order to assess and treat the associated complications.<br>A S&#237;ndrome de Bourneville-Pringle &#233; desordem neurocut&#226;nea autoss&#244;mica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de hamartomas m&#250;ltiplos em v&#225;rios locais do corpo, especialmente c&#233;rebro, pele, retina, rim, cora&#231;&#227;o e pulm&#227;o. Descreve-se caso de paciente com placas acastanhadas na fronte e regi&#227;o temporal, p&#225;pulas r&#243;seas na regi&#227;o malar e mento e m&#225;culas hipocr&#244;micas no dorso e tronco. O diagn&#243;stico da s&#237;ndrome Bourneville-Pringle &#233; baseado em crit&#233;rios cl&#237;nicos. Presen&#231;a de dois crit&#233;rios maiores, como angiofibromas faciais, placas fibrosas frontais e 3 ou mais m&#225;culas hipomelan&#243;ticas estabelecem o diagn&#243;stico definitivo. Devese fazer o diagn&#243;stico o mais precocemente poss&#237;vel para que as complica&#231;&#245;es associadas sejam avaliadas e tratadas.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962013000200303AngiofibromaEsclerose tuberosaHamartomaAngiofibromaHamartomaTuberous sclerosis
collection DOAJ
language English
format Article
sources DOAJ
author Gabriela Maria Abreu Gontijo
spellingShingle Gabriela Maria Abreu Gontijo
Do you know this syndrome? Você conhece esta síndrome?
Anais Brasileiros de Dermatologia
Angiofibroma
Esclerose tuberosa
Hamartoma
Angiofibroma
Hamartoma
Tuberous sclerosis
author_facet Gabriela Maria Abreu Gontijo
author_sort Gabriela Maria Abreu Gontijo
title Do you know this syndrome? Você conhece esta síndrome?
title_short Do you know this syndrome? Você conhece esta síndrome?
title_full Do you know this syndrome? Você conhece esta síndrome?
title_fullStr Do you know this syndrome? Você conhece esta síndrome?
title_full_unstemmed Do you know this syndrome? Você conhece esta síndrome?
title_sort do you know this syndrome? você conhece esta síndrome?
publisher Sociedade Brasileira de Dermatologia
series Anais Brasileiros de Dermatologia
issn 0365-0596
1806-4841
publishDate 2013-04-01
description The Bourneville-Pringle syndrome is an autosomal dominant neurocutaneous disorder characterized by the development of multiple hamartomas in various systems, especially brain, skin, retina, kidney, heart and lung. The case of a patient with brownish plaques on the forehead and temporal region, pink malar and chin papules, and hypopigmented macules on the back and trunk is described. The diagnosis of the Bourneville-Pringle syndrome is based on clinical criteria. Presence of two major criteria, such as facial angiofibromas, forehead fibrous plaques, three or more hypomelanotic macules establish the definitive diagnosis. The diagnosis should be made as early as possible in order to assess and treat the associated complications.<br>A S&#237;ndrome de Bourneville-Pringle &#233; desordem neurocut&#226;nea autoss&#244;mica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de hamartomas m&#250;ltiplos em v&#225;rios locais do corpo, especialmente c&#233;rebro, pele, retina, rim, cora&#231;&#227;o e pulm&#227;o. Descreve-se caso de paciente com placas acastanhadas na fronte e regi&#227;o temporal, p&#225;pulas r&#243;seas na regi&#227;o malar e mento e m&#225;culas hipocr&#244;micas no dorso e tronco. O diagn&#243;stico da s&#237;ndrome Bourneville-Pringle &#233; baseado em crit&#233;rios cl&#237;nicos. Presen&#231;a de dois crit&#233;rios maiores, como angiofibromas faciais, placas fibrosas frontais e 3 ou mais m&#225;culas hipomelan&#243;ticas estabelecem o diagn&#243;stico definitivo. Devese fazer o diagn&#243;stico o mais precocemente poss&#237;vel para que as complica&#231;&#245;es associadas sejam avaliadas e tratadas.
topic Angiofibroma
Esclerose tuberosa
Hamartoma
Angiofibroma
Hamartoma
Tuberous sclerosis
url http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962013000200303
work_keys_str_mv AT gabrielamariaabreugontijo doyouknowthissyndromevoceconheceestasindrome
_version_ 1716780546900623360