Do you know this syndrome? Você conhece esta síndrome?
The Bourneville-Pringle syndrome is an autosomal dominant neurocutaneous disorder characterized by the development of multiple hamartomas in various systems, especially brain, skin, retina, kidney, heart and lung. The case of a patient with brownish plaques on the forehead and temporal region, pink...
Main Author: | |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Sociedade Brasileira de Dermatologia
2013-04-01
|
Series: | Anais Brasileiros de Dermatologia |
Subjects: | |
Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962013000200303 |
id |
doaj-39c8209502f243b6852ddc879b629ec3 |
---|---|
record_format |
Article |
spelling |
doaj-39c8209502f243b6852ddc879b629ec32020-11-24T21:00:02ZengSociedade Brasileira de DermatologiaAnais Brasileiros de Dermatologia0365-05961806-48412013-04-01882303305Do you know this syndrome? Você conhece esta síndrome?Gabriela Maria Abreu GontijoThe Bourneville-Pringle syndrome is an autosomal dominant neurocutaneous disorder characterized by the development of multiple hamartomas in various systems, especially brain, skin, retina, kidney, heart and lung. The case of a patient with brownish plaques on the forehead and temporal region, pink malar and chin papules, and hypopigmented macules on the back and trunk is described. The diagnosis of the Bourneville-Pringle syndrome is based on clinical criteria. Presence of two major criteria, such as facial angiofibromas, forehead fibrous plaques, three or more hypomelanotic macules establish the definitive diagnosis. The diagnosis should be made as early as possible in order to assess and treat the associated complications.<br>A Síndrome de Bourneville-Pringle é desordem neurocutânea autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de hamartomas múltiplos em vários locais do corpo, especialmente cérebro, pele, retina, rim, coração e pulmão. Descreve-se caso de paciente com placas acastanhadas na fronte e região temporal, pápulas róseas na região malar e mento e máculas hipocrômicas no dorso e tronco. O diagnóstico da síndrome Bourneville-Pringle é baseado em critérios clínicos. Presença de dois critérios maiores, como angiofibromas faciais, placas fibrosas frontais e 3 ou mais máculas hipomelanóticas estabelecem o diagnóstico definitivo. Devese fazer o diagnóstico o mais precocemente possível para que as complicações associadas sejam avaliadas e tratadas.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962013000200303AngiofibromaEsclerose tuberosaHamartomaAngiofibromaHamartomaTuberous sclerosis |
collection |
DOAJ |
language |
English |
format |
Article |
sources |
DOAJ |
author |
Gabriela Maria Abreu Gontijo |
spellingShingle |
Gabriela Maria Abreu Gontijo Do you know this syndrome? Você conhece esta síndrome? Anais Brasileiros de Dermatologia Angiofibroma Esclerose tuberosa Hamartoma Angiofibroma Hamartoma Tuberous sclerosis |
author_facet |
Gabriela Maria Abreu Gontijo |
author_sort |
Gabriela Maria Abreu Gontijo |
title |
Do you know this syndrome? Você conhece esta síndrome? |
title_short |
Do you know this syndrome? Você conhece esta síndrome? |
title_full |
Do you know this syndrome? Você conhece esta síndrome? |
title_fullStr |
Do you know this syndrome? Você conhece esta síndrome? |
title_full_unstemmed |
Do you know this syndrome? Você conhece esta síndrome? |
title_sort |
do you know this syndrome? você conhece esta síndrome? |
publisher |
Sociedade Brasileira de Dermatologia |
series |
Anais Brasileiros de Dermatologia |
issn |
0365-0596 1806-4841 |
publishDate |
2013-04-01 |
description |
The Bourneville-Pringle syndrome is an autosomal dominant neurocutaneous disorder characterized by the development of multiple hamartomas in various systems, especially brain, skin, retina, kidney, heart and lung. The case of a patient with brownish plaques on the forehead and temporal region, pink malar and chin papules, and hypopigmented macules on the back and trunk is described. The diagnosis of the Bourneville-Pringle syndrome is based on clinical criteria. Presence of two major criteria, such as facial angiofibromas, forehead fibrous plaques, three or more hypomelanotic macules establish the definitive diagnosis. The diagnosis should be made as early as possible in order to assess and treat the associated complications.<br>A Síndrome de Bourneville-Pringle é desordem neurocutânea autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de hamartomas múltiplos em vários locais do corpo, especialmente cérebro, pele, retina, rim, coração e pulmão. Descreve-se caso de paciente com placas acastanhadas na fronte e região temporal, pápulas róseas na região malar e mento e máculas hipocrômicas no dorso e tronco. O diagnóstico da síndrome Bourneville-Pringle é baseado em critérios clínicos. Presença de dois critérios maiores, como angiofibromas faciais, placas fibrosas frontais e 3 ou mais máculas hipomelanóticas estabelecem o diagnóstico definitivo. Devese fazer o diagnóstico o mais precocemente possível para que as complicações associadas sejam avaliadas e tratadas. |
topic |
Angiofibroma Esclerose tuberosa Hamartoma Angiofibroma Hamartoma Tuberous sclerosis |
url |
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962013000200303 |
work_keys_str_mv |
AT gabrielamariaabreugontijo doyouknowthissyndromevoceconheceestasindrome |
_version_ |
1716780546900623360 |