Habilidades comunicativas y lingüísticas del síndrome de Wolf-Hirschhorn: estudio de caso con fenotipo atenuado. Un estudio de caso

• Main Authors: Verónica Martínez López, Domingo González-Lamuño Leguina, Sonia Hernández Hernández, Sara Ceballos Cayón, Daniel Ortega Quijano
• Format: Article
• Language: English
• Published: University of Castilla La Mancha; Complutense University of Madrid; Association of Speech and Language Therapist of Castilla La Mancha 2020-01-01
• Series: Revista de Investigación en Logopedia
• Subjects: desarrollo fonológico; discapacidad intelectual; habilidades comunicativas y lingüísticas; síndrome de wolf-hirschhorn; fenotipo
• Online Access: https://revistas.ucm.es/index.php/RLOG/article/view/64632

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un síndrome genético neuroevolutivo causado por una deleción del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Presentan un fenotipo variable con retraso del crecimiento pre y postnatal, epilepsia, retraso psicomotor, hipotonía, anomalías craneofaciales (facies en “casco griego” y defectos oclusivos), discapacidad intelectual y limitaciones en el uso del lenguaje tanto expresivo como comprensivo. El objetivo de este estudio es describir las habilidades comunicativas y lingüísticas de una niña con fenotipo atenuado de SWH a nivel de desarrollo fonológico, morfológico y léxico. Una niña española de 8;08 años diagnóstica de SWF mediante CGHarray, sin anomalías estructurales orofaciales significativas, salvo laringe muy inmadura. Sus habilidades lingüísticas se evalúan en situación de interacción durante 45 minutos, con pruebas estandarizadas y registro realizado por los padres. Se analiza la frecuencia y la naturaleza de los errores de producción en términos de procesos fonológicos. Los resultados muestran que sus habilidades lingüísticas receptivas equivalen a las de niños de 3;08 años. En situación de interacción produce menos de 50 palabras. No tiene adquirido todo el repertorio fonético español. La frecuencia de los procesos fonológicos es muy alta y característica de niños que se encuentran en los primeros momentos de la etapa verbal del desarrollo fonológico. La participante presenta habilidades fonológicas, morfológicas y léxicas propias de niños de 2-3 años con desarrollo típico. Su perfil lingüístico se ha observado en el retraso del lenguaje y en niños menores de 3;6 años con síndrome de Down. Determinar las características lingüísticas del SWH resulta imprescindible para la intervención logopédica.