Convulsões Piridoxina-Dependentes. A Propósito de Um Caso Clínico
As convulsões piridoxina-dependentes constituem uma doença autossómica recessiva rara que cursa na sua forma típica com um quadro convulsivo grave de início no período pré-natal ou neonatal, atraso de desenvolvimento psicomotor e morte nos doentes não tratados "). As convulsões são refractári...
Main Authors: | Susana Koehler, Carmen Carral, Armando Laranjeira, Sérgio Mendanha, José Rei Amorim |
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Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Sociedade Portuguesa de Pediatria
2014-09-01
|
Series: | Portuguese Journal of Pediatrics |
Subjects: | |
Online Access: | https://pjp.spp.pt//article/view/5262 |
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