Disrafismo espinhal oculto - acuidade para o diagnóstico

• Main Authors: Helena M. Silva, Carmen Carvalho, Luísa Carreira
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2013-06-01
• Series: Portuguese Journal of Pediatrics
• Online Access: https://pjp.spp.pt//article/view/500

Os disrafismos espinhais ocultos apresentam uma incidência global desconhecida, representando uma entidade subdiagnosticada. O espectro clínico é amplo, podendo englobar anomalias cutâneas, malformações ortopédicas e/ou neuro-urológicas. Os sinais cutâneos axiais lombossagrados estão presentes em 50 a 80% dos casos, incluindo fossetas sacrococcígeas, sinus dérmicos, hemangiomas, lipomas, apêndices caudais, tufos pilosos, e áreas de hiper ou hipopigmentação. A revisão da literatura demonstra que as fossetas sacrococcígeas estão presentes em cerca de 4% dos recém-nascidos saudáveis, contudo, representam o estigma cutâneo mais frequentemente associado ao disrafismo espinhal oculto. Deste modo, torna-se fundamental reconhecer as características que motivam um maior estado de alerta e necessidade de investigação complementar. Outros estigmas cutâneos associados ao disrafismo espinhal oculto serão alvo de uma estratificação de risco, que passará também pela abordagem imagiológica. A correcção neurocirúrgica poderá prevenir e/ou melhorar a função neurológica. Contudo, é o diagnóstico precoce que adquire a maior importância para a orientação destas crianças, evitando as potenciais sequelas.