| Summary: | El hipotiroidismo congénito (HC) es una causa prevenible de retraso mental, por lo que es de suma importancia que el diagnóstico y tratamiento oportunos sean realizados por el médico de primer contacto. El tamizaje para HC se debe realizar entre el segundo y quinto días de vida, con sangre capilar mediante la punción del talón. Debe confirmarse mediante el perfil tiroideo en sangre venosa.
La etiología más frecuente es la disgenesia tiroidea, la cual se identifica con gamagrafía tiroidea antes de iniciar el tratamiento. El tratamiento es con levotiroxina (10-15 μg/kg/día) y no debe ser retrasado ni suspendido durante los tres primeros años de vida debido al efecto deletéreo en el neurodesarrollo en el caso de deficiencia de hormonas tiroideas durante esta etapa. Los recién nacidos prematuros, enfermos o con síndrome de Down requieren una valoración especial. En este artículo se describen los algoritmos diagnósticos y terapéuticos del HC.
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