Rett syndrome: clinical and molecular characterization of two Brazilian patients Síndrome de Rett: caracterização clínica e molecular de dois casos brasileiros

• Main Authors: Andrea Stachon, Francisco Baptista Assumpção Jr, Salmo Raskin
• Format: Article
• Language: English
• Published: Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO) 2007-03-01
• Series: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
• Subjects: síndrome de Rett; MECP2; mutação; Brasil; Rett syndrome; MECP2 mutations; Brazilian cases
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2007000100009
• ISSN: 0004-282X; 1678-4227

BACKGROUND: Rett syndrome (RS) is recognized as a pan-ethnic condition. Since the identification of mutations in the MECP2 gene, more patients have been diagnosed, and a broad spectrum of phenotypes has been reported. There is a lack of phenotype-genotype studies. OBJECTIVE: To describe two cases of Brazilian patients with identified MECP2 mutations. METHOD: We present two female Brazilian patients with RS. RESULTS: Both patients presented with regression at 2-3 years of age, when stereotypic hand movements, social withdrawal and postnatal deceleration of head growth rate were observed. Both patients presented verbal communication impairment. Case 1 had loss of purposeful hand movements, and severe seizure episodes. Case 2 had milder impairment of purposeful hand movements, and no seizures. They had different mutations, D97Y and R294X, found in exons 3 and 4 of MECP2 gene, respectively. CONCLUSION: Testing for MECP2 mutations is important to confirm diagnosis and to establish genotype/phenotype correlations, and improve genetic counseling.<br>CONTEXTO: Síndrome de Rett (RS) é doença pan-étnica de fenótipo bastante variado desde que foram identificadas mutações no gene MECP2 e um número maior de pacientes tem sido diagnosticadas. Existe uma demanda por estudos que investiguem a relação genótipo-fenotipo. OBJETIVO: Descrever dois casos brasileiros de RS com mutações identificadas. MÉTODO: Duas pacientes brasileiras com diagnóstico clínico-molecular de RS foram descritas buscando-se correlacionar genótipo-fenótipo. RESULTADOS: Ambas pacientes apresentaram regressão aos 2-3 anos de idade, movimentos esteriotipados de mãos, retraimento social e desaceleração do crescimento encefálico. Ambas apresentaram déficit de comunicação verbal. Caso 1 também apresentou perda dos movimentos manuais intencionados e crises convulsivas graves. Caso 2 apresentou-se com comprometimento parcial dos movimentos manuais e sem história de crise convulsiva. As mutações distintas, D97Y e R294X, foram encontradas respectivamente em exons 3 e 4 do gene MECP2. CONCLUSÃO: A investigacao de mutações no gene MECP2 é importante na confirmação diagnóstica, investigação genótipo-fenótipo, e aconselhamento genético em síndrome de Rett.