The importance of genetic testing in adolescent-onset steroid-resistant nephrotic syndrome - Case report/ Importanţa testării genetice la adolescenţii cu sindrom nefrotic corticorezistent – Prezentări de caz
Autorii prezintă două cazuri de sindrom nefrotic cortico-rezistent cu debut în adolescenţă, cu manifestări clinice şi histopatologice similare (scleroză glomerulară focal-segmentală), dar cu mecanisme diferite de producere a proteinuriei: o formă dobândită şi una genetică, având astfel prognostic şi...
Main Authors: | , , , , |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Sciendo
2014-09-01
|
Series: | Romanian Journal of Laboratory Medicine |
Subjects: | |
Online Access: | https://doi.org/10.2478/rrlm-2014-0031 |
id |
doaj-4faba327988246d9a47d18c5dd32f5a0 |
---|---|
record_format |
Article |
spelling |
doaj-4faba327988246d9a47d18c5dd32f5a02021-09-05T14:01:30ZengSciendoRomanian Journal of Laboratory Medicine2284-56232014-09-0122331131910.2478/rrlm-2014-0031rrlm-2014-0031The importance of genetic testing in adolescent-onset steroid-resistant nephrotic syndrome - Case report/ Importanţa testării genetice la adolescenţii cu sindrom nefrotic corticorezistent – Prezentări de cazGáll Zsuzsanna0Kiss Éva1Tory Kálmán2Fintha Attila3Duicu Carmen4University of Medicine and Pharmacy Tîrgu Mureş, România;Department of II Pediatrics, University of Medicine and Pharmacy Tîrgu Mureş, România;Department of I Pediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary;Department of II Pathology, Semmelweis University, Budapest, HungaryDepartment of II Pediatrics, University of Medicine and Pharmacy Tîrgu Mureş, România;Autorii prezintă două cazuri de sindrom nefrotic cortico-rezistent cu debut în adolescenţă, cu manifestări clinice şi histopatologice similare (scleroză glomerulară focal-segmentală), dar cu mecanisme diferite de producere a proteinuriei: o formă dobândită şi una genetică, având astfel prognostic şi evoluţie diferită. Primul caz, o adolescentă de 16 ani prezintă debutul bolii brusc cu edeme masive, generalizate, cu răspuns favorabil la tratamentul cu ciclosporină. A doua pacientă, o adolescentă de 13 ani, a prezentat sindrom nefrotic corticorezistent cu debut insidios cu edeme uşoare. În acest caz testarea genetică a evidenţiat o mutaţie în gena WT1, iar evoluţia a fost rapidă (în 8 luni) către insuficienţă renală terminală, dar cu evoluţie şi prognostic favorabil după transplant renal. Concluzii: Formele genetice ale sindromului nefrotic nu răspund la tratamentul imunosupresiv şi pot evolua către boală renală terminală, dar după transplant recăderea este puţin probabilă, în contrast cu formele imune. Diagnosticul genetic precoce în sindromul nefrotic cortico-rezistent este important pentru managementul optim al pacienţilor, precizarea prognosticului, respectiv pentru consilierea genetică a familieihttps://doi.org/10.2478/rrlm-2014-0031steroid-resistant nephrotic syndromeadolescentwt1focal segmental glomerulosclerosissindrom nefrotic cortico-rezistentadolescentwt1fsgs |
collection |
DOAJ |
language |
English |
format |
Article |
sources |
DOAJ |
author |
Gáll Zsuzsanna Kiss Éva Tory Kálmán Fintha Attila Duicu Carmen |
spellingShingle |
Gáll Zsuzsanna Kiss Éva Tory Kálmán Fintha Attila Duicu Carmen The importance of genetic testing in adolescent-onset steroid-resistant nephrotic syndrome - Case report/ Importanţa testării genetice la adolescenţii cu sindrom nefrotic corticorezistent – Prezentări de caz Romanian Journal of Laboratory Medicine steroid-resistant nephrotic syndrome adolescent wt1 focal segmental glomerulosclerosis sindrom nefrotic cortico-rezistent adolescent wt1 fsgs |
author_facet |
Gáll Zsuzsanna Kiss Éva Tory Kálmán Fintha Attila Duicu Carmen |
author_sort |
Gáll Zsuzsanna |
title |
The importance of genetic testing in adolescent-onset steroid-resistant nephrotic syndrome - Case report/ Importanţa testării genetice la adolescenţii cu sindrom nefrotic corticorezistent – Prezentări de caz |
title_short |
The importance of genetic testing in adolescent-onset steroid-resistant nephrotic syndrome - Case report/ Importanţa testării genetice la adolescenţii cu sindrom nefrotic corticorezistent – Prezentări de caz |
title_full |
The importance of genetic testing in adolescent-onset steroid-resistant nephrotic syndrome - Case report/ Importanţa testării genetice la adolescenţii cu sindrom nefrotic corticorezistent – Prezentări de caz |
title_fullStr |
The importance of genetic testing in adolescent-onset steroid-resistant nephrotic syndrome - Case report/ Importanţa testării genetice la adolescenţii cu sindrom nefrotic corticorezistent – Prezentări de caz |
title_full_unstemmed |
The importance of genetic testing in adolescent-onset steroid-resistant nephrotic syndrome - Case report/ Importanţa testării genetice la adolescenţii cu sindrom nefrotic corticorezistent – Prezentări de caz |
title_sort |
importance of genetic testing in adolescent-onset steroid-resistant nephrotic syndrome - case report/ importanţa testării genetice la adolescenţii cu sindrom nefrotic corticorezistent – prezentări de caz |
publisher |
Sciendo |
series |
Romanian Journal of Laboratory Medicine |
issn |
2284-5623 |
publishDate |
2014-09-01 |
description |
Autorii prezintă două cazuri de sindrom nefrotic cortico-rezistent cu debut în adolescenţă, cu manifestări clinice şi histopatologice similare (scleroză glomerulară focal-segmentală), dar cu mecanisme diferite de producere a proteinuriei: o formă dobândită şi una genetică, având astfel prognostic şi evoluţie diferită. Primul caz, o adolescentă de 16 ani prezintă debutul bolii brusc cu edeme masive, generalizate, cu răspuns favorabil la tratamentul cu ciclosporină. A doua pacientă, o adolescentă de 13 ani, a prezentat sindrom nefrotic corticorezistent cu debut insidios cu edeme uşoare. În acest caz testarea genetică a evidenţiat o mutaţie în gena WT1, iar evoluţia a fost rapidă (în 8 luni) către insuficienţă renală terminală, dar cu evoluţie şi prognostic favorabil după transplant renal. Concluzii: Formele genetice ale sindromului nefrotic nu răspund la tratamentul imunosupresiv şi pot evolua către boală renală terminală, dar după transplant recăderea este puţin probabilă, în contrast cu formele imune. Diagnosticul genetic precoce în sindromul nefrotic cortico-rezistent este important pentru managementul optim al pacienţilor, precizarea prognosticului, respectiv pentru consilierea genetică a familiei |
topic |
steroid-resistant nephrotic syndrome adolescent wt1 focal segmental glomerulosclerosis sindrom nefrotic cortico-rezistent adolescent wt1 fsgs |
url |
https://doi.org/10.2478/rrlm-2014-0031 |
work_keys_str_mv |
AT gallzsuzsanna theimportanceofgenetictestinginadolescentonsetsteroidresistantnephroticsyndromecasereportimportantatestariigeneticelaadolescentiicusindromnefroticcorticorezistentprezentaridecaz AT kisseva theimportanceofgenetictestinginadolescentonsetsteroidresistantnephroticsyndromecasereportimportantatestariigeneticelaadolescentiicusindromnefroticcorticorezistentprezentaridecaz AT torykalman theimportanceofgenetictestinginadolescentonsetsteroidresistantnephroticsyndromecasereportimportantatestariigeneticelaadolescentiicusindromnefroticcorticorezistentprezentaridecaz AT finthaattila theimportanceofgenetictestinginadolescentonsetsteroidresistantnephroticsyndromecasereportimportantatestariigeneticelaadolescentiicusindromnefroticcorticorezistentprezentaridecaz AT duicucarmen theimportanceofgenetictestinginadolescentonsetsteroidresistantnephroticsyndromecasereportimportantatestariigeneticelaadolescentiicusindromnefroticcorticorezistentprezentaridecaz AT gallzsuzsanna importanceofgenetictestinginadolescentonsetsteroidresistantnephroticsyndromecasereportimportantatestariigeneticelaadolescentiicusindromnefroticcorticorezistentprezentaridecaz AT kisseva importanceofgenetictestinginadolescentonsetsteroidresistantnephroticsyndromecasereportimportantatestariigeneticelaadolescentiicusindromnefroticcorticorezistentprezentaridecaz AT torykalman importanceofgenetictestinginadolescentonsetsteroidresistantnephroticsyndromecasereportimportantatestariigeneticelaadolescentiicusindromnefroticcorticorezistentprezentaridecaz AT finthaattila importanceofgenetictestinginadolescentonsetsteroidresistantnephroticsyndromecasereportimportantatestariigeneticelaadolescentiicusindromnefroticcorticorezistentprezentaridecaz AT duicucarmen importanceofgenetictestinginadolescentonsetsteroidresistantnephroticsyndromecasereportimportantatestariigeneticelaadolescentiicusindromnefroticcorticorezistentprezentaridecaz |
_version_ |
1717810044014166016 |