Lipofuscinose ceróide neuronal: relato de quatro casos com estudo por histoquímica retal, microscopia eletrônica de conjuntiva e necrópsia

• Main Authors: Luiz Fernando Bleggi Torres, Isac Bruck, Sérgio Antoniuk, Lubomira Oliva, Lúcia de Noronha, José Luiz Pinto Pereira
• Format: Article
• Language: English
• Published: Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO) 1994-03-01
• Series: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
• Subjects: doença de Batten; lipofuscinose; microscopia eletrônica; histoquímica
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1994000100009&lng=en&tlng=en
• ISSN: 1678-4227

Os autores relatam os achados neuropatológicos e clínicos de quatro casos de lipofuscinose ceróide ou doença de Batten. Dois casos foram estudados por necrópsia: o encéfalo mostrou atrofia e neurônios contendo pigmento citoplasmático com características tintoriais de lipofuscina. Um caso foi diagnosticado por estudo histoquímico de biópsia retal, em material congelado em nitrogênio líquido demonstrando-se células ganglionares mioentéricas contendo acúmulo citoplasmático de material granular fosfatase ácida positivo, bem como em grande número de macrófagos do córion. O quarto caso foi diagnosticado por microscopia eletrônica de biópsia de conjuntiva, com identificação de inclusões curvelíneas membranáceas e tipo impressão digital.