Um Caso Grave de Doença de Rendu-Osler-Weber

• Main Authors: Luísa F. Pereira, Teresa Tasso, Regina Portela, Aguinaldo Cabral, Filomena Eusébio, Bárbara Aguas, Jorge Campos, Leonor B. Gomes
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-09-01
• Series: Portuguese Journal of Pediatrics
• Subjects: Rendu-Osler-Weber; Fístula artério-venosa pulmonar; Fístula artério-venosa cerebral.
• Online Access: https://pjp.spp.pt//article/view/5809
• ISSN: 2184-3333

Os autores apresentam um caso de Doença de Rendu-Osler-Weber com evolução particularmente grave, numa adolescente de 16 anos.Trata-se de uma doente do sexo feminino, em que foi detectada acidentalmente, aos três anos de idade, hepatomegália. Os estudos subsequentesmostraram fibrose hepática e, posteriormente, fístulas artériovenosas cerebrais e fístulas artériovenosas pulmonares com insuficiência respiratóriaimportanté. O diagnóstico definitivo foi efectuado aos 8 anos. A situação foi evoluindo progressivamente, acabando a adolescente por falecer comquadro de hemorragia cerebral e hemoptise maciça.