Síndrome de Rendú-Osler-Weber: A propósito de un caso Rendú-Osler-Weber's syndrome: Apropos of a case

• Main Authors: Javier Cruz Rodríguez, Mildrey Jiménez López, Carlos Hidalgo Mesa
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Editorial Ciencias Médicas 2007-03-01
• Series: Revista Cubana de Medicina General Integral
• Subjects: Telangiectasia hemorrágica hereditaria; enfermedad hereditaria; síndrome de Rendú-Osler-Weber.; Hereditary hemorrhagic telangiectasia; hereditary disease; Rendú-Osler-Weber's syndrome
• Online Access: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21252007000100018

La telangiectasia hemorrágica hereditaria o síndrome de Rendú-Osler-Weber es un trastorno vascular heredado como rasgo autosómico dominante, caracterizado por telangiectasias en piel y mucosas. Los vasos delgados y dilatados pueden sangrar espontáneamente o como resultado de traumatismos leves. Las lesiones se detectan durante los primeros años de vida, y es característico observar epistaxis recurrentes en la niñez. Hacia los 10 años de edad cerca del 50 % de los pacientes ya ha padecido alguna hemorragia gastrointestinal, pero estas no suelen ser graves hasta el cuarto decenio de la vida. En este artículo realizamos la presentación de una paciente de 56 años que acudió a consulta presentando las características típicas de esta enfermedad.<br>The hereditary hemorrhagic telangiectasia or Rendú-Osler-Weber syndrome is a vascular disorder inherited as a dominant autosomal trait, characterized by telangiectasis in skin and mucous membranes. The thin and dilated vessels may bleed spontaneously or as result of mild traumas. The lesions are detected during the first years of life and it is usual to observe recurrent epistaxis in children. At the 10 years of age, 50 % of the patients have already suffered from some gastrointestinal hemorrhage, but they are not severe until the fourth decade of life. In this paper, a 56-year-old female patient with typical characteristics of this disease that was seen at the office is presented.