Presence of a polymorphism of the csp-12 related with susceptibility to severe sepsis in colombian individuals from three different populations Presencia de un polimorfismo de la CSP-12 relacionado con susceptibilidad a sepsis grave en una muestra de tres poblaciones colombianas

• Main Authors: Gabriel de Jesús Bedoya, Juan Alvaro López Quintero, Fabian Alberto Jaimes, Susana Pamela Mejía de Los Ríos, Julian Camilo Arango, Pablo Javier Patiño Grajales, Laura Yaneth Gámez Díaz
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Universidad de Antioquia 2010-05-01
• Series: Iatreia
• Subjects: Caspase-12, Inflamación, Sepsis, SNP
• Online Access: http://www.iatreia.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/1332

<object id="ieooui" classid="clsid:38481807-CA0E-42D2-BF39-B33AF135CC4D"></object><p class="MsoNormal" style="text-align: justify; line-height: normal; margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;"><span style="font-family: ";Times New Roman";,";serif";; font-size: 12pt; mso-ansi-language: EN-US;" lang="EN-US">Sepsis, a syndrome of systemic response to infection is a major public health problem, because it is associated with high morbidity and mortality. Among the genes shown to </span><span style="font-family: ";Times New Roman";,";serif";; font-size: 12pt; mso-ansi-language: EN-US;" lang="EN-US">be associated with this syndrome, there is one which encodes for caspase-12 (csp-12). Within this gene, the single nucleotide polymorphism 125T>C located in exon 4, which predicts a long form of the protein, has been associated with severe sepsis and increased related mortality. On the other hand, higher frequency of allele L has been reported in African American populations.</span></p><p class="MsoNormal" style="text-align: justify; line-height: normal; margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;"><span style="font-family: ";Times New Roman";,";serif";; font-size: 12pt; mso-ansi-language: EN-US;" lang="EN-US"> </span></p><p class="MsoNormal" style="text-align: justify; line-height: normal; margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;"><span style="font-family: ";Times New Roman";,";serif";; font-size: 12pt; mso-ansi-language: EN-US;" lang="EN-US">The present study evaluated the csp-12 polymorphism 125T>C in 128 individuals: 81 patients with sepsis, 23 healthy African Colombian subjects and 24 healthy individuals from Medellin-Colombia. We found 121 individuals homozygous S/S (csp-12 short) in these three populations and 7 heterozygotes S/L, discriminated as follows: 3 septic patients, 3 African Colombians and 1 healthy subject from Medellin. This preliminary data suggest that the csp-12L allele is present in the Colombian population, both in African Colombians and Mestizo individuals (either septic patients or healthy individuals).Therefore, more comprehensive studies should be performed to better understand the genetic basis of the immune response of patients with sepsis in order to design more rational and personalized therapies to prevent this syndrome.</span></p> <p class="MsoNormal" style="text-align: justify; line-height: normal; margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;"><span style="font-family: ">La sepsis, un síndrome de respuesta sistémica a la infección, es un problema de salud pública asociado a alta morbilidad y mortalidad alrededor del mundo. Entre los múltiples genes asociados a esta enfermedad se encuentra el gen que codifica para la caspasa-12 (csp-12), en el cual se ha identificado un polimorfismo de un sólo nucleótido (125T>C) en el exón 4 que predice una forma larga (L) de la proteína, que a su vez se ha asociado con riesgo de sepsis grave y alta mortalidad. Además, se ha demostrado que la frecuencia del alelo L es mucho mayor en poblaciones afroamericanas. </span></p><p class="MsoNormal" style="text-align: justify; line-height: normal; margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;"><span style="font-family: "> </span></p><p class="MsoNormal" style="text-align: justify; line-height: normal; margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;"><span style="font-family: ">Este estudio evalúa la presencia ó el polimorfismo 125T®C de la csp-12 en 128 individuos: 81 pacientes de Medellín con diagnóstico de sepsis, 23 individuos sanos de una población afroamericana del Chocó y 24 individuos sanos provenientes de Medellín. En las tres poblaciones se encontraron 121 individuos homocigotos S/S (csp-12 corta) y 7 heterocigotos S/L discriminados así: 3 pacientes con diagnóstico de sepsis, 3 individuos afroamericanos y 1 de la población sana de Medellín. </span></p><p class="MsoNormal" style="text-align: justify; line-height: normal; margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;"><span style="font-family: "> </span></p><p class="MsoNormal" style="text-align: justify; line-height: normal; margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;"><span style="font-family: ">Nuestros resultados muestran que, a pesar de ser una muestra pequeña, en nuestra población existe el alelo L, encontrándose en mayor frecuencia en individuos afroamericanos y en una menor proporción en los mestizos, tanto pacientes como en los individuos sanos. Esto indica que la población afroamericana de Colombia podría tener mayor susceptibilidad a sepsis grave que las poblaciones mestizas, las cuales, se ha demostrado, son producto de mezcla europea, amerindia y africana, ésta última en una baja proporción. Por lo tanto, se deben efectuar estudios más amplios para un mejor entendimiento de las bases genéticas de la respuesta inmune de pacientes con sepsis, con el fin de diseñar terapias más racionales y personalizadas para prevenir este síndrome.</span></p><p> </p>