CADASIL spowodowany stereotypową mutacją p.Arg207Cys w genie NOTCH3
Najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą małych naczyń związaną z udarami i naczyniopochodnym otępieniem jest mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CAD...
Main Authors: | , , , , , , |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Medical Communications Sp. z o.o.
2018-05-01
|
Series: | Aktualności Neurologiczne |
Subjects: | |
Online Access: | http://neurologia.com.pl/index.php/wydawnictwa/2018-vol-18-no-1/cadasil-spowodowany-stereotypowa-mutacja-p-arg207cys-w-genie-notch3?aid=975 |
Summary: | Najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą małych naczyń związaną z udarami i naczyniopochodnym otępieniem jest
mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią (cerebral autosomal dominant
arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL). Za CADASIL odpowiedzialne są mutacje genu
NOTCH3. Większość patogennych mutacji na poziomie białka skutkuje zastąpieniem cysteiny innym aminokwasem bądź
innego aminokwasu cysteiną, dlatego mutacje te nazywa się stereotypowymi. U 55-letniego pacjenta, u którego nagle
wystąpiły zaburzenia mowy, zdiagnozowano sporadyczny przypadek CADASIL-u. Podstawą podejrzenia choroby był obraz
radiologiczny, a zwłaszcza obraz uzyskany w badaniu rezonansem magnetycznym. Badanie genetyczne potwierdziło
diagnozę. Ujawniono jedną z rzadszych mutacji – w jednym allelu genu NOTCH3 p.Arg207Cys, odpowiadającą na poziomie
DNA tranzycji cytozyny w tyminę w pozycji 619. W badaniu rezonansem magnetycznym odnotowano klasyczne zmiany
radiologiczne i obecność mikrokrwawień w jądrach podkorowych, co nie jest częstą manifestacją choroby. Mimo tak
zaawansowanych zmian pacjent kontynuował pracę zawodową. W chwili obecnej nie jest znane skuteczne leczenie. |
---|---|
ISSN: | 1641-9227 2451-0696 |