CADASIL spowodowany stereotypową mutacją p.Arg207Cys w genie NOTCH3
Najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą małych naczyń związaną z udarami i naczyniopochodnym otępieniem jest mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CAD...
Main Authors: | , , , , , , |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Medical Communications Sp. z o.o.
2018-05-01
|
Series: | Aktualności Neurologiczne |
Subjects: | |
Online Access: | http://neurologia.com.pl/index.php/wydawnictwa/2018-vol-18-no-1/cadasil-spowodowany-stereotypowa-mutacja-p-arg207cys-w-genie-notch3?aid=975 |
id |
doaj-65b2819dc6a44a6b938664218b51cf9c |
---|---|
record_format |
Article |
spelling |
doaj-65b2819dc6a44a6b938664218b51cf9c2020-11-24T21:00:31ZengMedical Communications Sp. z o.o.Aktualności Neurologiczne1641-92272451-06962018-05-01181475110.15557/AN.2018.0007CADASIL spowodowany stereotypową mutacją p.Arg207Cys w genie NOTCH3Karol Jastrzębski0Magdalena Obrembska1Łukasz Kępczyński2Katarzyna Turoboś3Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska4Elżbieta Miller5Andrzej Głąbiński6Klinika Neurologii i Udarów Mózgu Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Uniwersytecki Szpital Kliniczny im. Wojskowej Akademii Medycznej (USK im. WAM), Łódź, PolskaZakład Medycyny Fizykalnej, Katedra Rehabilitacji Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Łódź, PolskPracownia Biologii Molekularnej, Klinika Chorób Wewnętrznych i Nefrodiabetologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, USK im. WAM, Łódź, PolskaPracowania Rezonansu Magnetycznego, Zakład Diagnostyki iTerapii Radiologicznej i Izotopowej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, USK im. WAM, Łódź, PolskaCentrum Medyczne MedGen, Warszawa, PolskaZakład Medycyny Fizykalnej, Katedra Rehabilitacji Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Łódź, PolskKlinika Neurologii i Udarów Mózgu Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Uniwersytecki Szpital Kliniczny im. Wojskowej Akademii Medycznej (USK im. WAM), Łódź, PolskaNajczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą małych naczyń związaną z udarami i naczyniopochodnym otępieniem jest mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL). Za CADASIL odpowiedzialne są mutacje genu NOTCH3. Większość patogennych mutacji na poziomie białka skutkuje zastąpieniem cysteiny innym aminokwasem bądź innego aminokwasu cysteiną, dlatego mutacje te nazywa się stereotypowymi. U 55-letniego pacjenta, u którego nagle wystąpiły zaburzenia mowy, zdiagnozowano sporadyczny przypadek CADASIL-u. Podstawą podejrzenia choroby był obraz radiologiczny, a zwłaszcza obraz uzyskany w badaniu rezonansem magnetycznym. Badanie genetyczne potwierdziło diagnozę. Ujawniono jedną z rzadszych mutacji – w jednym allelu genu NOTCH3 p.Arg207Cys, odpowiadającą na poziomie DNA tranzycji cytozyny w tyminę w pozycji 619. W badaniu rezonansem magnetycznym odnotowano klasyczne zmiany radiologiczne i obecność mikrokrwawień w jądrach podkorowych, co nie jest częstą manifestacją choroby. Mimo tak zaawansowanych zmian pacjent kontynuował pracę zawodową. W chwili obecnej nie jest znane skuteczne leczenie.http://neurologia.com.pl/index.php/wydawnictwa/2018-vol-18-no-1/cadasil-spowodowany-stereotypowa-mutacja-p-arg207cys-w-genie-notch3?aid=975udarchoroba małych naczyńmózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatiąCADASILNOTCH3p.Arg207Cys |
collection |
DOAJ |
language |
English |
format |
Article |
sources |
DOAJ |
author |
Karol Jastrzębski Magdalena Obrembska Łukasz Kępczyński Katarzyna Turoboś Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska Elżbieta Miller Andrzej Głąbiński |
spellingShingle |
Karol Jastrzębski Magdalena Obrembska Łukasz Kępczyński Katarzyna Turoboś Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska Elżbieta Miller Andrzej Głąbiński CADASIL spowodowany stereotypową mutacją p.Arg207Cys w genie NOTCH3 Aktualności Neurologiczne udar choroba małych naczyń mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią CADASIL NOTCH3 p.Arg207Cys |
author_facet |
Karol Jastrzębski Magdalena Obrembska Łukasz Kępczyński Katarzyna Turoboś Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska Elżbieta Miller Andrzej Głąbiński |
author_sort |
Karol Jastrzębski |
title |
CADASIL spowodowany stereotypową mutacją p.Arg207Cys w genie NOTCH3 |
title_short |
CADASIL spowodowany stereotypową mutacją p.Arg207Cys w genie NOTCH3 |
title_full |
CADASIL spowodowany stereotypową mutacją p.Arg207Cys w genie NOTCH3 |
title_fullStr |
CADASIL spowodowany stereotypową mutacją p.Arg207Cys w genie NOTCH3 |
title_full_unstemmed |
CADASIL spowodowany stereotypową mutacją p.Arg207Cys w genie NOTCH3 |
title_sort |
cadasil spowodowany stereotypową mutacją p.arg207cys w genie notch3 |
publisher |
Medical Communications Sp. z o.o. |
series |
Aktualności Neurologiczne |
issn |
1641-9227 2451-0696 |
publishDate |
2018-05-01 |
description |
Najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą małych naczyń związaną z udarami i naczyniopochodnym otępieniem jest
mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią (cerebral autosomal dominant
arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL). Za CADASIL odpowiedzialne są mutacje genu
NOTCH3. Większość patogennych mutacji na poziomie białka skutkuje zastąpieniem cysteiny innym aminokwasem bądź
innego aminokwasu cysteiną, dlatego mutacje te nazywa się stereotypowymi. U 55-letniego pacjenta, u którego nagle
wystąpiły zaburzenia mowy, zdiagnozowano sporadyczny przypadek CADASIL-u. Podstawą podejrzenia choroby był obraz
radiologiczny, a zwłaszcza obraz uzyskany w badaniu rezonansem magnetycznym. Badanie genetyczne potwierdziło
diagnozę. Ujawniono jedną z rzadszych mutacji – w jednym allelu genu NOTCH3 p.Arg207Cys, odpowiadającą na poziomie
DNA tranzycji cytozyny w tyminę w pozycji 619. W badaniu rezonansem magnetycznym odnotowano klasyczne zmiany
radiologiczne i obecność mikrokrwawień w jądrach podkorowych, co nie jest częstą manifestacją choroby. Mimo tak
zaawansowanych zmian pacjent kontynuował pracę zawodową. W chwili obecnej nie jest znane skuteczne leczenie. |
topic |
udar choroba małych naczyń mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią CADASIL NOTCH3 p.Arg207Cys |
url |
http://neurologia.com.pl/index.php/wydawnictwa/2018-vol-18-no-1/cadasil-spowodowany-stereotypowa-mutacja-p-arg207cys-w-genie-notch3?aid=975 |
work_keys_str_mv |
AT karoljastrzebski cadasilspowodowanystereotypowamutacjaparg207cyswgenienotch3 AT magdalenaobrembska cadasilspowodowanystereotypowamutacjaparg207cyswgenienotch3 AT łukaszkepczynski cadasilspowodowanystereotypowamutacjaparg207cyswgenienotch3 AT katarzynaturobos cadasilspowodowanystereotypowamutacjaparg207cyswgenienotch3 AT agnieszkasobczynskatomaszewska cadasilspowodowanystereotypowamutacjaparg207cyswgenienotch3 AT elzbietamiller cadasilspowodowanystereotypowamutacjaparg207cyswgenienotch3 AT andrzejgłabinski cadasilspowodowanystereotypowamutacjaparg207cyswgenienotch3 |
_version_ |
1716779521942749184 |