Genética molecular de beta talasémicos heterocigotas: Interrelación con parámetros hematológicos Molecular genetics of the heterozygous beta-thalassemia: Interrelation with hematological parameters

• Main Authors: Irma Margarita Bragós, Nélida Inés Noguera, Mariana Paula Raviola, Ángela Cristina Milani
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Editorial Ciencias Médicas 2005-04-01
• Series: Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia
• Subjects: rasgo beta talasémico; parámetros hematológicos; mutaciones; Beta-thalassemic trait; hematological parameters; mutations
• Online Access: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892005000100005

En Argentina no hay datos publicados sobre la interrelación entre el fenotipo de la mutación responsable de b-talasemia (b+ ó b0) y los parámetros hematológicos. En el presente trabajo se estudió las 6 mutaciones más frecuentes en la zona del Mediterráneo en 99 portadores de beta talasemia no relacionados de Rosario y zona de influencia. Los parámetros hematimétricos y la morfología eritrocitaria de sangre periférica de los portadores de beta talasemia no permitieron sospechar una determinada mutación. Se encontró diferencias levemente significativas (p<0,10) entre los valores promedio de HCM para las distintas mutaciones consideradas; para el genotipo b+ I-6 es marginalmente superior que para el genotipo b+ II-745, sin que existan diferencias significativas entre los 4 genotipos restantes estudiados.<br>No data have been published in Argentina about the interrelation existing between the phenotype of the mutation responsible for b-thalassemia (b+ or bO) and the hematological parameters. In the present paper, 6 of the most frequent mutations occurred in the Mediterranean zone in 99 non-related carriers of beta-thalassemia from Rosario and the influence zone, were studied. The hematimetric parameters and the erythrocytic morphology of peripheral blood of the carriers of beta-thalassemia did not allow to suspect of a determined mutation. Slightly significant differences (p < 0.10) were found in the average values of HCM for the different mutations considered. For the genotype b + I-6, it was marginally higher than for the genotype b + II-745. There were no significant differences among the other 4 genotypes