Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson

• Main Authors: Carolina Andrea Infante Molina, Laura Marlen Mora Forero, Jenny C. Ortega Rojas, Carlos E. Arboleda-Bustos, William Fernández, Humberto Arboleda, Gonzalo Arboleda
• Format: Article
• Language: English
• Published: Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca 2014-07-01
• Series: NOVA
• Subjects: Enfermedad de Parkinson; Mutaciones; PCR; Secuenciación directa de ADN
• Online Access: https://revistas.unicolmayor.edu.co/index.php/nova/article/view/245
• ISSN: 1794-2470; 2462-9448

La enfermedad de Parkinson es un desorden neurodegenerativo complejo, caracterizado por la pérdida progresiva de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra pars compacta. Fac-tores tanto ambientales como genéticos se ha determinado que contribuyen a su desarrollo. Mutaciones en los genes PINK1 y PARKIN han sido asociadas con la enfermedad de inicio temprano e historia familiar. El objetivo del presente estudio fue identificar mutaciones en los genes PINK1 (exones 4 y 6) y PARKIN (exones 2 y 7) en 22 pacientes colombianos con EP de inicio temprano y/o antecedentes familiares, mediante amplificación por PCR y secuen-ciamiento. Las secuencias se compararon con la secuencia consenso de referencia. Se detectó una mutación homocigota de cambio en el marco de lectura ( frameshift) c.155delA en el exón 2 del gen PARKIN en una paciente con inicio temprano de la enfermedad e historia familiar. Además se identificó la presencia de un polimorfismo en el intrón 2 del gen PARKIN en siete pacientes, uno de ellos en estado homocigoto. No se encontraron mutaciones en los exones 4 y 6 del gen PINK1. Se encontró una mutación homocigota c.155delA en el exón 2 de PARKIN de una paciente con la enfermedad de Parkinson de inicio temprano con historia familiar. No se encontraron cambios el gen PINK1.