Gen de fusión AML1-ETO: particularidades en la leucemia mieloide aguda

• Main Authors: Heidys Garrote Santana, Ana M Amor Vigil, Carmen Díaz Alonso, Yandi Suárez González, Michel Gómez Pacheco
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Editorial Ciencias Médicas
• Series: Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia
• Subjects: acute myeloid leukemia; cytogenetic t(8;21) abnormality; AML1-ETO
• Online Access: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892014000200002&lng=en&tlng=en

La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad neoplásica de la médula ósea en la que los pacientes con la translocación (8;21) representan un subgrupo con características clínicas y biológicas específicas. Esta alteración citogenética resulta de la fusión de dos genes, dando lugar a una proteína quimérica formada por un dominio N-terminal del gen AML1 y cuatro dominios C-terminales del gen ETO. Esta proteína tiene múltiples efectos en la regulación de la proliferación, la diferenciación y la viabilidad de las células leucémicas. La translocación puede ser detectada como una sola anomalía genética o como parte de anomalías complejas. A diferencia de otros pacientes, el diagnóstico de LMA con t(8;21) puede ser realizado con menos del 20 % de blastos en la médula ósea. La enfermedad se caracteriza por anomalías genéticas adicionales, las células leucémicas muestran un perfil de expresión global de genes y un perfil de microARNs. Usualmente hay un bajo riesgo de recaída de la leucemia después de altas dosis de citosina arabinósido.