| Summary: | Introduction: omphalocele is a malformation that can be presented isolated or as partof a syndrome. Although it is sporadic, cases of familiar inheritance have been informed.The majority of the cases of Omphalocele are sporadic and the risk of recurrence isless than 1%. There aren´t specific etiologic factors. In studies of population, greaterincidence has been found between younger mothers, for what effective preventivemeasures can´t be taken. In view of the presence of Omphalocele, others congenitalanomalies should be searched.Clinical case: patient with 16-weeks pregnancy and fetus with atypical presentation of Omphalocele that caused suspicion of the existence of Prune-Belly Syndrome due tothe presence of a large cyst in abdominal wall. The definitive diagnosis was establishedby pathological anatomy. Fetal karyotype was normal.Conclusion: without definitive etiologic factors had been determinated for omphalocele,it can be presented like a syndrome, for what associated congenital anomalies shouldbe searched. Rev.cienc.biomed.2012;3(2):355-359RESUMEN:Introducción: el onfalocele es una malformación que puede presentarse aislada ocomo parte de un síndrome. Aunque es esporádico, se han informado casos de herenciafamiliar. La mayoría de los casos de onfalocele son esporádicos y el riesgo de recurrenciaes menor del 1%. No hay factores etiológicos específicos. En estudios de población seha encontrado mayor incidencia entre las madres más jóvenes, por lo cual no se puedentomar medidas preventivas eficaces. Ante la presencia de onfalocele, deben buscarseotras anomalías congénitas.Caso clínico: paciente con embarazo de 16 semanas y feto con presentación atípica deonfalocele, que hizo sospechar la existencia de síndrome de Prune-Belly, por la presenciade un quiste grande en pared abdominal. El diagnóstico definitivo fue establecido poranatomía patológica. Cariotipo fetal normal.Conclusiones: sin que se hayan determinado factores etiológicos definitivos para elmismo, el onfalocele puede presentarse como un síndrome, por lo que deben buscarseanomalías congénitas asociadas. Rev.cienc.biomed. 2012;3(2):355-359
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