Diagnóstico de Fibrose Cística Através de Pesquisa Genética Expandida em Paciente Adulto com Apresentação Atípica

• Main Authors: Flávia Gabe Beltrami, Vinícius Buaes Dal Maso, Guilherme Seara Muller, Lucas Mallmann, Maria Luiza Saraiva-Pereira, Paulo de Tarso Roth Dalcin
• Format: Article
• Language: English
• Published: Hospital de Clinicas de Porto Alegre ; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) 2011-07-01
• Series: Clinical and Biomedical Research
• Subjects: Genotipagem; atípica; diagnóstico; dosagem de cloretos no suor; mutação
• Online Access: http://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/21423
• ISSN: 0101-5575; 2357-9730

A Fibrose cística (FC) é uma desordem multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar crônica e anormalidades gastrintestinais e nutricionais, que apresenta grande variabilidade de expressão entre os acometidos, sendo transmitida geneticamente por herança autossômica recessiva. O caso clínico apresentado mostra paciente feminina com sintomas respiratórios leves, função pancreática normal, teste de suor normal/limítrofe e pesquisa da mutação F508 del negativa. O diagnóstico de fibrose cística foi confirmado através de pesquisa genética expandida, com identificação de duas mutações raras (p.A559T e p.D1152H). O caso relatado demonstra a importância da investigação genética na abordagem dos casos atípicos de FC, caracterizados pelo teste do suor normal/limítrofe, associados a sintomas respiratórios leves em uma faixa etária incomum para o diagnóstico da doença.