Diagnóstico de Fibrose Cística Através de Pesquisa Genética Expandida em Paciente Adulto com Apresentação Atípica

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A Fibrose cística (FC) é uma desordem multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar crônica e anormalidades gastrintestinais e nutricionais, que apresenta grande variabilidade de expressão entre os acometidos, sendo transmitida geneticamente por herança autossômica recessiva. O c...

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Bibliographic Details
Main Authors: Flávia Gabe Beltrami, Vinícius Buaes Dal Maso, Guilherme Seara Muller, Lucas Mallmann, Maria Luiza Saraiva-Pereira, Paulo de Tarso Roth Dalcin
Format: Article
Language:English
Published: Hospital de Clinicas de Porto Alegre ; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) 2011-07-01
Series:Clinical and Biomedical Research
Subjects:
Genotipagem
atípica
diagnóstico
dosagem de cloretos no suor
mutação
Online Access:http://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/21423

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