Anemia de diamond-blackfan

La anemia de Diamond-Blackfan es una enfermedad infrecuente, congénita, autosómica dominante, en la que el defecto principal es la mutación en una proteína ribosomal. Se caracteriza por una aplasia eritroide que da como resultado una anemia macrocítica normocrómica de inicio en la infancia y asocia...

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Bibliographic Details
Main Authors: Sofia Gallo, Alina Castillo Jimenez, Gloriana Villalobos Alvarado
Format: Article
Language:English
Published: University of Medical Sciences of Central America 2020-10-01
Series: Ciencia & Salud
Subjects:
Online Access:http://revistacienciaysalud.ac.cr/ojs/index.php/cienciaysalud/article/view/137
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description La anemia de Diamond-Blackfan es una enfermedad infrecuente, congénita, autosómica dominante, en la que el defecto principal es la mutación en una proteína ribosomal. Se caracteriza por una aplasia eritroide que da como resultado una anemia macrocítica normocrómica de inicio en la infancia y asocia malformaciones congénitas y susceptibilidad a padecer malignidades. El diagnóstico está basado en factores clínicos y moleculares. El tratamiento inicial son transfusiones sanguíneas y corticoesteriodes; pero en la actualidad el único tratamiento curativo conocido es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas de un donador compatible.
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