İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu
46 XX erkek sendromu çok nadir görülen bir hastalık olup, ilk olarak 1964 yılında De La Chapelle ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır1. Hastalar normal genital yapıdan ambiguus genitalya kadar değişebilen bir genital görünüme sahip olabilirler2. Y kromozomundaki cinsiyet belirleyen SRY genini iç...
Main Authors: | , , , |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Dicle University Medical School
2018-12-01
|
Series: | Dicle Medical Journal |
Subjects: | |
Online Access: | http://diclemedj.org/upload/sayi/71/Dicle%20Med%20J-03508.pdf |
id |
doaj-88181673895f48e693752a0aaea1c87b |
---|---|
record_format |
Article |
spelling |
doaj-88181673895f48e693752a0aaea1c87b2020-11-25T00:30:58ZengDicle University Medical SchoolDicle Medical Journal 1300-29451308-98892018-12-0145451551910.5798/dicletip.497953İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu SunumuMuhammed Cihan Temel0Caner Ediz1Serkan Akan2Ömer Yılmaz3 Sağlık Bilimleri Üniversitesi Sultan Abdulhamid Han Eğitim ve Araştırma Hastanesi Üroloji Servisi Üsküdar, İstanbul, ORCID: 0000-0002-8677-8504Sağlık Bilimleri Üniversitesi Sultan Abdulhamid Han Eğitim ve Araştırma Hastanesi Üroloji Servisi Üsküdar, İstanbul, ORCID: 0000-0001-9717-1209Sağlık Bilimleri Üniversitesi Sultan Abdulhamid Han Eğitim ve Araştırma Hastanesi Üroloji Servisi Üsküdar, İstanbul, ORCID: 0000-0002-6066-0401Sağlık Bilimleri Üniversitesi Sultan Abdulhamid Han Eğitim ve Araştırma Hastanesi Üroloji Servisi Üsküdar, İstanbul, ORCID: 0000-0002-4433-943146 XX erkek sendromu çok nadir görülen bir hastalık olup, ilk olarak 1964 yılında De La Chapelle ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır1. Hastalar normal genital yapıdan ambiguus genitalya kadar değişebilen bir genital görünüme sahip olabilirler2. Y kromozomundaki cinsiyet belirleyen SRY genini içeren bir parçanın X kromozomuna translokasyonuyla geliştiği düşünülen bir hastalıktır. Genellikle erkek fenotipinde gelişme olur ve Y kromozom eksikliğine bağlı testiküler yetmezlik tablosu gelişir2. Otuz dört yaşında 10 aydır evli bir erkek hasta infertilite nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde bilateral testislerin atrofik olduğu izlendi. Hastada hipergonadotropik hipogonadizm ve azoospermi saptandı. Hastanın karyotip analizi 46,XX olarak saptandı ve X kromozomunda SRY sinyali mevcuttu. Moleküler analizde hastanın Y kromozomunun p kolunun SRY ve ZFY bölgelerini içerdiği saptandı. Ayrıca AZFa, AZFb, AZFc delesyonu bulunduğu görüldü. Bu hastalarda spermatogenez olmadığından testis biyopsisi ve spermiogram uygun değildir8. Hastalıkta başlıca tedavi testosteron replasmanıdır. Ayrıca profesyonel bir genetik danışmanlık için hastanın yönlendirilmesi uygundur. De La Chapelle sendromu, infertilite ile polikliniğe başvuran bilateral testis atrofisinin eşlik ettiği primer ipogonadizmli hastaların ayırıcı tanısında akılda tutulması gereken bir hastalıktır.http://diclemedj.org/upload/sayi/71/Dicle%20Med%20J-03508.pdf46 XX testiküler bozuklukSRY GeniErkek İnfertilitesi |
collection |
DOAJ |
language |
English |
format |
Article |
sources |
DOAJ |
author |
Muhammed Cihan Temel Caner Ediz Serkan Akan Ömer Yılmaz |
spellingShingle |
Muhammed Cihan Temel Caner Ediz Serkan Akan Ömer Yılmaz İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu Dicle Medical Journal 46 XX testiküler bozukluk SRY Geni Erkek İnfertilitesi |
author_facet |
Muhammed Cihan Temel Caner Ediz Serkan Akan Ömer Yılmaz |
author_sort |
Muhammed Cihan Temel |
title |
İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu |
title_short |
İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu |
title_full |
İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu |
title_fullStr |
İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu |
title_full_unstemmed |
İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu |
title_sort |
i̇nfertil bir erkekte “de la chapelle” sendromu: olgu sunumu |
publisher |
Dicle University Medical School |
series |
Dicle Medical Journal |
issn |
1300-2945 1308-9889 |
publishDate |
2018-12-01 |
description |
46 XX erkek sendromu çok nadir görülen bir hastalık olup, ilk olarak 1964 yılında De La Chapelle ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır1. Hastalar normal genital yapıdan ambiguus genitalya kadar değişebilen bir genital görünüme sahip olabilirler2. Y kromozomundaki cinsiyet belirleyen SRY genini içeren bir parçanın X kromozomuna translokasyonuyla geliştiği düşünülen bir hastalıktır. Genellikle erkek fenotipinde gelişme olur ve Y kromozom eksikliğine bağlı testiküler yetmezlik tablosu gelişir2. Otuz dört yaşında 10 aydır evli bir erkek hasta infertilite
nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde bilateral testislerin atrofik olduğu izlendi. Hastada hipergonadotropik hipogonadizm ve azoospermi saptandı. Hastanın karyotip analizi 46,XX olarak saptandı ve X kromozomunda SRY sinyali mevcuttu. Moleküler analizde hastanın Y kromozomunun p kolunun SRY ve ZFY bölgelerini içerdiği saptandı. Ayrıca AZFa, AZFb, AZFc delesyonu bulunduğu görüldü. Bu hastalarda spermatogenez
olmadığından testis biyopsisi ve spermiogram uygun değildir8. Hastalıkta başlıca tedavi testosteron replasmanıdır. Ayrıca profesyonel bir genetik danışmanlık için hastanın yönlendirilmesi uygundur. De La Chapelle sendromu, infertilite ile polikliniğe başvuran bilateral testis atrofisinin eşlik ettiği primer ipogonadizmli hastaların ayırıcı tanısında akılda tutulması gereken bir hastalıktır. |
topic |
46 XX testiküler bozukluk SRY Geni Erkek İnfertilitesi |
url |
http://diclemedj.org/upload/sayi/71/Dicle%20Med%20J-03508.pdf |
work_keys_str_mv |
AT muhammedcihantemel infertilbirerkektedelachapellesendromuolgusunumu AT canerediz infertilbirerkektedelachapellesendromuolgusunumu AT serkanakan infertilbirerkektedelachapellesendromuolgusunumu AT omeryılmaz infertilbirerkektedelachapellesendromuolgusunumu |
_version_ |
1725324573873799168 |