Osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica
La osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica es una alteración del desarrollo esquelético que se presenta de forma autosómica dominante. Se caracteriza por la angulación de las extremidades, junto con otras alteraciones, cardiopulmonares, orofaciales y neurológicas. Las mutaciones estudia...
| Main Authors: | , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Fundación Univrsitaria de Ciencias de la Salud
2018-04-01
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| Series: | Repertorio de Medicina y Cirugía |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/134 |
| Summary: | La osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica es una alteración del desarrollo esquelético que se presenta de forma autosómica dominante. Se caracteriza por la angulación de las extremidades, junto con otras alteraciones, cardiopulmonares, orofaciales y neurológicas. Las mutaciones estudiadas presentes en el gen SOX9 son responsables de la mayoría de casos de estas alteraciones. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica hijo de madre de 22 años con embarazo de 24 semanas.
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| ISSN: | 0121-7372 2462-991X |