Síndrome de Joubert

• Main Authors: Andreia Vilas-Boas, Filipe Correia
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Galega de Medicina Interna 2014-03-01
• Series: Galicia Clínica
• Subjects: Síndrome de Joubert; Hipoplasia cerebelar
• Online Access: http://www.galiciaclinica.info/publicacion.asp?f=446

Mulher de 30 anos, com antecedentes de atraso do desenvolvimento psicomotor inicial. Observada em consulta por crises tónico-clónicas generalizadas. Ao exame objectivo apresentava, apraxia oculomotora subtil, estrabismo divergente do olho esquerdo e marcha de base alargada com instabilidade. Durante o estudo etiológico da epilepsia realizada ressonância magnética encefálica (RMN) que revelou a hipoplasia do vérmis do cerebelo, formando “sinal do dente molar”, sugestivo de síndrome de Joubert. O Síndrome de Joubert é uma doença autossómica recessiva caracterizada por um largo espectro de malformações do rombencéfalo. O síndrome clássico define-se pela presença do “sinal do dente molar” em RMN, na dependência do alargamento das vias de circulação de líquor por hipoplasia de tecido cerebral; défice cognitivo/atraso do desenvolvimento; hipotonia na infância e anomalias dos movimentos oculares. Esta doente apresenta três destes critérios. O tratamento consiste sobretudo na resolução de condições associadas, sendo o prognóstico dependente da gravidade da malformação.