Síndrome de Menkes - Dois Casos Clínicos

• Main Authors: Ana Rodrigues, Manuela Gaspar, Manuela Santos, Helena Neves, Sérgio Lamy, Conceição Rendeiro
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-09-01
• Series: Portuguese Journal of Pediatrics
• Subjects: Síndrome de Menkes; pili torti; histidinato de cobre
• Online Access: https://pjp.spp.pt//article/view/5224

Os autores apresentam dois casos clínicos de síndrome de Menkes em irmãos. No primeiro, um marcado atraso do desenvolvimento psicomotor e um cabelo característico sugeriram o diagnóstico, que se confirmou pelos níveis séricos baixos de cobre e ceruloplasmina e pela microscopia do cabelo. No segundo caso, o diagnóstico foi confirmado após o nascimento. Não foi possível a realização de um estudo pré-natal adequado por a gestação se encontrar no terceiro trimestre, quando foi feito o diagnóstico ao irmão. Este doente iniciou terapêutica com histidinato de cobre, aos 62 dias de vida, com melhoria dos problemas neurológicos. Salienta-se a precocidade da utilização do histidinato de cobre, inédita no nosso país.