Síndrome de Menkes - Dois Casos Clínicos
Os autores apresentam dois casos clínicos de síndrome de Menkes em irmãos. No primeiro, um marcado atraso do desenvolvimento psicomotor e um cabelo característico sugeriram o diagnóstico, que se confirmou pelos níveis séricos baixos de cobre e ceruloplasmina e pela microscopia do cabelo. No segund...
Main Authors: | , , , , , |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Sociedade Portuguesa de Pediatria
2014-09-01
|
Series: | Portuguese Journal of Pediatrics |
Subjects: | |
Online Access: | https://pjp.spp.pt//article/view/5224 |
id |
doaj-9ebb9728255e423bb4497afae59a7f2a |
---|---|
record_format |
Article |
spelling |
doaj-9ebb9728255e423bb4497afae59a7f2a2020-11-25T02:35:55ZengSociedade Portuguesa de PediatriaPortuguese Journal of Pediatrics 2184-33332014-09-0133610.25754/pjp.2002.5224Síndrome de Menkes - Dois Casos ClínicosAna RodriguesManuela GasparManuela SantosHelena NevesSérgio LamyConceição Rendeiro Os autores apresentam dois casos clínicos de síndrome de Menkes em irmãos. No primeiro, um marcado atraso do desenvolvimento psicomotor e um cabelo característico sugeriram o diagnóstico, que se confirmou pelos níveis séricos baixos de cobre e ceruloplasmina e pela microscopia do cabelo. No segundo caso, o diagnóstico foi confirmado após o nascimento. Não foi possível a realização de um estudo pré-natal adequado por a gestação se encontrar no terceiro trimestre, quando foi feito o diagnóstico ao irmão. Este doente iniciou terapêutica com histidinato de cobre, aos 62 dias de vida, com melhoria dos problemas neurológicos. Salienta-se a precocidade da utilização do histidinato de cobre, inédita no nosso país. https://pjp.spp.pt//article/view/5224Síndrome de Menkespili tortihistidinato de cobre |
collection |
DOAJ |
language |
English |
format |
Article |
sources |
DOAJ |
author |
Ana Rodrigues Manuela Gaspar Manuela Santos Helena Neves Sérgio Lamy Conceição Rendeiro |
spellingShingle |
Ana Rodrigues Manuela Gaspar Manuela Santos Helena Neves Sérgio Lamy Conceição Rendeiro Síndrome de Menkes - Dois Casos Clínicos Portuguese Journal of Pediatrics Síndrome de Menkes pili torti histidinato de cobre |
author_facet |
Ana Rodrigues Manuela Gaspar Manuela Santos Helena Neves Sérgio Lamy Conceição Rendeiro |
author_sort |
Ana Rodrigues |
title |
Síndrome de Menkes - Dois Casos Clínicos |
title_short |
Síndrome de Menkes - Dois Casos Clínicos |
title_full |
Síndrome de Menkes - Dois Casos Clínicos |
title_fullStr |
Síndrome de Menkes - Dois Casos Clínicos |
title_full_unstemmed |
Síndrome de Menkes - Dois Casos Clínicos |
title_sort |
síndrome de menkes - dois casos clínicos |
publisher |
Sociedade Portuguesa de Pediatria |
series |
Portuguese Journal of Pediatrics |
issn |
2184-3333 |
publishDate |
2014-09-01 |
description |
Os autores apresentam dois casos clínicos de síndrome de Menkes em irmãos.
No primeiro, um marcado atraso do desenvolvimento psicomotor e um cabelo característico sugeriram o diagnóstico, que se confirmou pelos níveis séricos baixos de cobre e ceruloplasmina e pela microscopia do cabelo.
No segundo caso, o diagnóstico foi confirmado após o nascimento.
Não foi possível a realização de um estudo pré-natal adequado por a gestação se encontrar no terceiro trimestre, quando foi feito o diagnóstico ao irmão. Este doente iniciou terapêutica com histidinato de cobre, aos 62 dias de vida, com melhoria dos problemas neurológicos.
Salienta-se a precocidade da utilização do histidinato de cobre, inédita no nosso país.
|
topic |
Síndrome de Menkes pili torti histidinato de cobre |
url |
https://pjp.spp.pt//article/view/5224 |
work_keys_str_mv |
AT anarodrigues sindromedemenkesdoiscasosclinicos AT manuelagaspar sindromedemenkesdoiscasosclinicos AT manuelasantos sindromedemenkesdoiscasosclinicos AT helenaneves sindromedemenkesdoiscasosclinicos AT sergiolamy sindromedemenkesdoiscasosclinicos AT conceicaorendeiro sindromedemenkesdoiscasosclinicos |
_version_ |
1724802515734626304 |