شناسایی جهش‌های اگزون ۶، ۱۳ و ۲۰ ژن BRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبی
مقدمه:سرطان پستان، شایع‌ترین بدخیمی در زنان و به‌‌عنوان اولین علت مرگ‌و‌میر ناشی از سرطان در زنان شناخته می‌شود.این بیماری به شدت ناهمگن بوده و تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی به‌وجود می‌آید. جهش در دو ژن بسیار پرنفوذ BRCA1 و BRCA2 که نقش مهمی در ترمیم DNA دارند، علت اصلی 30-20% سرطان‌های پستان ارثی...
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | fas |
| Published: |
Mashhad University of Medical Sciences
2018-04-01
|
| Series: | Majallah-i Zanān, Māmā̓ī va Nāzā̓ī-i Īrān |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://ijogi.mums.ac.ir/article_10711_904d0c8e12421b0c0b9b37499524d21d.pdf |
| id |
doaj-a0b96abf939c42f8bdbb0d64f9987762 |
|---|---|
| record_format |
Article |
| spelling |
doaj-a0b96abf939c42f8bdbb0d64f99877622020-11-24T22:15:13ZfasMashhad University of Medical SciencesMajallah-i Zanān, Māmā̓ī va Nāzā̓ī-i Īrān1680-29932008-23632018-04-01212404710.22038/ijogi.2018.1071110711شناسایی جهش‌های اگزون ۶، ۱۳ و ۲۰ ژن BRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبیغزاله خلیلی تنها0احمدرضا سبزاری1میترا مودی2محسن ناصری3کارشناس ارشد زیست‌شناسی سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران.استادیار گروه رادیولوژی و انکولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران.استادیار گروه بهداشت عمومی، مرکز تحقیقات عوامل اجتماعی مؤثر بر سلامت، دانشکده بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران.استادیار گروه ایمونولوژی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران.مقدمه:سرطان پستان، شایع‌ترین بدخیمی در زنان و به‌‌عنوان اولین علت مرگ‌و‌میر ناشی از سرطان در زنان شناخته می‌شود.این بیماری به شدت ناهمگن بوده و تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی به‌وجود می‌آید. جهش در دو ژن بسیار پرنفوذ BRCA1 و BRCA2 که نقش مهمی در ترمیم DNA دارند، علت اصلی 30-20% سرطان‌های پستان ارثی شناخته شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی فراوانی جهش‌های ژن BRCA1 در افراد مبتلا به سرطان پستان در جمعیت خراسان جنوبی انجام شد. روش‌کار:این مطالعه توصیفی بین سال‌های 96-1394 بر روی ۸۸ بیمار مبتلا به سرطان پستان شهر بیرجند انجام شد. از افراد نمونه خون جمع‌آوری شد. قطعات مورد نظر ژن BRCA1 با استفاده از DNA استخراج شده از بیماران و تکنیک PCR تکثیر گردید. برای مشخص کردن جهش‌های اگزون ۶، ۱۳ و ۲۰ از تکنیک PCR-SSCP، رنگ‌آمیزی نیترات نقره و توالی‌یابی مستقیم DNA استفاده شد. تجزیه و تحلیل داده‌ها با استفاده از نرم‌افزار آماری SPSS (نسخه ۲۲) انجام گرفت. یافته‌ها: بررسی اگزون ۶ و ۲۰ در بیماران هیچ جهشی را نشان نداد. در بررسی اگزون ۱۳ یک پلی‌مورفیسم مشاهده شد. این واریانت c.4308T>C در ۲۸ نمونه تشخیص داده شد که 4 نفر (2/14%) آنها مبتلا به سرطان پستان ارثی بودند. فراوانی جهش در افراد مبتلا به سرطان پستان وراثتی 3/36% و در افراد مبتلا به سرطان پستان غیر وراثتی 1/31% در جمعیت مورد مطالعه بود. نتیجه‌گیری: در این مطالعه میزان بروز جهش در دو اگزون ۶ و ۲۰ از ژن BRCA1 صفر و یک جهش از نوع پلی‌مورفیسم rs1060915در اگزون ۱۳ از ژن BRCA1 با فراوانی 8/31%مشاهده شد.http://ijogi.mums.ac.ir/article_10711_904d0c8e12421b0c0b9b37499524d21d.pdfپلی‌مورفیسمتکنیک SSCPجهش DNAژن BRCA1سرطان پستان |
| collection |
DOAJ |
| language |
fas |
| format |
Article |
| sources |
DOAJ |
| author |
غزاله خلیلی تنها احمدرضا سبزاری میترا مودی محسن ناصری |
| spellingShingle |
غزاله خلیلی تنها احمدرضا سبزاری میترا مودی محسن ناصری شناسایی جهش‌های اگزون ۶، ۱۳ و ۲۰ ژن BRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبی Majallah-i Zanān, Māmā̓ī va Nāzā̓ī-i Īrān پلی‌مورفیسم تکنیک SSCP جهش DNA ژن BRCA1 سرطان پستان |
| author_facet |
غزاله خلیلی تنها احمدرضا سبزاری میترا مودی محسن ناصری |
| author_sort |
غزاله خلیلی تنها |
| title |
شناسایی جهش‌های اگزون ۶، ۱۳ و ۲۰ ژن BRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبی |
| title_short |
شناسایی جهش‌های اگزون ۶، ۱۳ و ۲۰ ژن BRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبی |
| title_full |
شناسایی جهش‌های اگزون ۶، ۱۳ و ۲۰ ژن BRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبی |
| title_fullStr |
شناسایی جهش‌های اگزون ۶، ۱۳ و ۲۰ ژن BRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبی |
| title_full_unstemmed |
شناسایی جهش‌های اگزون ۶، ۱۳ و ۲۰ ژن BRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبی |
| title_sort |
شناسایی جهش‌های اگزون ۶، ۱۳ و ۲۰ ژن brca1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبی |
| publisher |
Mashhad University of Medical Sciences |
| series |
Majallah-i Zanān, Māmā̓ī va Nāzā̓ī-i Īrān |
| issn |
1680-2993 2008-2363 |
| publishDate |
2018-04-01 |
| description |
مقدمه:سرطان پستان، شایع‌ترین بدخیمی در زنان و به‌‌عنوان اولین علت مرگ‌و‌میر ناشی از سرطان در زنان شناخته می‌شود.این بیماری به شدت ناهمگن بوده و تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی به‌وجود می‌آید. جهش در دو ژن بسیار پرنفوذ BRCA1 و BRCA2 که نقش مهمی در ترمیم DNA دارند، علت اصلی 30-20% سرطان‌های پستان ارثی شناخته شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی فراوانی جهش‌های ژن BRCA1 در افراد مبتلا به سرطان پستان در جمعیت خراسان جنوبی انجام شد.
روش‌کار:این مطالعه توصیفی بین سال‌های 96-1394 بر روی ۸۸ بیمار مبتلا به سرطان پستان شهر بیرجند انجام شد. از افراد نمونه خون جمع‌آوری شد. قطعات مورد نظر ژن BRCA1 با استفاده از DNA استخراج شده از بیماران و تکنیک PCR تکثیر گردید. برای مشخص کردن جهش‌های اگزون ۶، ۱۳ و ۲۰ از تکنیک PCR-SSCP، رنگ‌آمیزی نیترات نقره و توالی‌یابی مستقیم DNA استفاده شد. تجزیه و تحلیل داده‌ها با استفاده از نرم‌افزار آماری SPSS (نسخه ۲۲) انجام گرفت.
یافته‌ها: بررسی اگزون ۶ و ۲۰ در بیماران هیچ جهشی را نشان نداد. در بررسی اگزون ۱۳ یک پلی‌مورفیسم مشاهده شد. این واریانت c.4308T>C در ۲۸ نمونه تشخیص داده شد که 4 نفر (2/14%) آنها مبتلا به سرطان پستان ارثی بودند. فراوانی جهش در افراد مبتلا به سرطان پستان وراثتی 3/36% و در افراد مبتلا به سرطان پستان غیر وراثتی 1/31% در جمعیت مورد مطالعه بود.
نتیجه‌گیری: در این مطالعه میزان بروز جهش در دو اگزون ۶ و ۲۰ از ژن BRCA1 صفر و یک جهش از نوع پلی‌مورفیسم rs1060915در اگزون ۱۳ از ژن BRCA1 با فراوانی 8/31%مشاهده شد. |
| topic |
پلی‌مورفیسم تکنیک SSCP جهش DNA ژن BRCA1 سرطان پستان |
| url |
http://ijogi.mums.ac.ir/article_10711_904d0c8e12421b0c0b9b37499524d21d.pdf |
| work_keys_str_mv |
AT gẖzạlhkẖlylytnhạ sẖnạsạyyjhsẖhạyạgzwn613w20zẖnbrca1drbymạrạnmbtlạbhsrṭạnpstạndrạstạnkẖrạsạnjnwby AT ạḥmdrḍạsbzạry sẖnạsạyyjhsẖhạyạgzwn613w20zẖnbrca1drbymạrạnmbtlạbhsrṭạnpstạndrạstạnkẖrạsạnjnwby AT mytrạmwdy sẖnạsạyyjhsẖhạyạgzwn613w20zẖnbrca1drbymạrạnmbtlạbhsrṭạnpstạndrạstạnkẖrạsạnjnwby AT mḥsnnạṣry sẖnạsạyyjhsẖhạyạgzwn613w20zẖnbrca1drbymạrạnmbtlạbhsrṭạnpstạndrạstạnkẖrạsạnjnwby |
| _version_ |
1725795442354028544 |