Poliposis adenomatosa familiar en niños cubanos

• Main Authors: Tulio Antonio Amaya Sorto, Elsa García Bacallao, Sacha Lazo del Vallín, Licet González Fabián, Marianny Torres Fernández, Nélcido Luis Sánchez García
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Editorial Ciencias Médicas
• Series: Revista Cubana de Pediatría
• Subjects: familial adenomatous polyposis
• Online Access: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312014000300007&lng=en&tlng=en

Introducción: la poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad autosómica dominante con evolución al cáncer colorrectal. Objetivo: caracterizar a los niños cubanos con poliposis adenomatosa familiar. Métodos: se realizó un estudio, descriptivo, prospectivo de serie de casos, atendidos en el Instituto de Gastroenterología de Cuba, durante el periodo comprendido entre febrero de 2011 y mayo de 2013. Se incluyeron 15 niños, en los cuales se había establecido el diagnóstico de poliposis por colonoscopia, con confirmación histológica de adenomas. A todos se les realizó endoscopia del tracto digestivo superior, ultrasonografía de abdomen superior, ortopantomografía, survey óseo, tránsito intestinal, consulta de oftalmología y neurología. Resultados: el 60,0 % fue del sexo masculino y el 60,0 % de color de piel blanca. La pesquisa de los pacientes asintomáticos y el sangrado rectal fueron los motivos de consulta más frecuentes (40,0 % respectivamente). Predominó la forma florida de la enfermedad, y la displasia de bajo grado se observó en el 73,3 %. El 26,7 % tuvo pólipos en el estómago, y fue la localización más observada. La manifestación extraintestinal más frecuente fue la hipertrofia congénita del epitelio retiniano (73,3 %), seguida por los dientes supernumerarios y los quistes dentígenos. Al analizarlo por grupos de edades, entre 10 y 18 años, al 40,0 % ya se les había realizado colectomía. Conclusiones: la mayoría de los pacientes estudiados tenían antecedentes familiares de la enfermedad, la pesquisa familiar y el sangrado rectal fueron los principales motivos de estudio. Todos presentaron la forma florida, y en su gran mayoría, displasia de bajo grado en el momento del diagnóstico. Los pólipos extracolónicos se presentaron con mayor frecuencia en el estómago, y la manifestación extraintestinal más frecuente fue la hipertrofia congénita del epitelio retiniano. La mayoría de los pacientes no se habían realizado colectomía en el momento del estudio.