Autopsia molecular en muerte súbita cardiaca neonatal mediante secuenciación de siguiente generación (NGS): presentación de un caso
Presentamos un caso de muerte súbita de una lactante de tres meses de edad. La autopsia reveló una miocardiopatía hipertrófica y la muestra de sangre del cordón umbilical almacenada fue utilizada para análisis molecular. Mediante la secuenciación de siguiente generación (NGS) de 4813 genes (exoma...
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Fundación Univrsitaria de Ciencias de la Salud
2018-04-01
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doaj-a2bb47bb462a4e21b09cc83783fa2cda2021-07-13T17:30:16ZengFundación Univrsitaria de Ciencias de la SaludRepertorio de Medicina y Cirugía0121-73722462-991X2018-04-0127110.31260/RepertMedCir.v27.n1.2018.131Autopsia molecular en muerte súbita cardiaca neonatal mediante secuenciación de siguiente generación (NGS): presentación de un casoEliana del Pliar Garzón Venegas0Cladelis Rubio Gómez1Suleima Carpeta Sánchez2Jennifer Vélez Segura3Jenny Blanco Gómez4Paola Andrea Beltrán Moreno5Diana Sánchez MD6Claudia Juliana Serrano MD7Juan Carlos BonillaDepartamento de Bioinformática, Centro de Investigación en Genética Humana y Reproductiva GENETIX, Bogotá D.C., ColombiaDirección Médica, Centro de Investigación en Genética Humana y Reproductiva GENETIX, Bogotá D.C., ColombiaDepartamento Biología Molecular, Centro de Investigación en Genética Humana y Reproductiva GENETIX, Bogotá D.C., ColombiaDepartamento de Bioinformática, Centro de Investigación en Genética Humana y Reproductiva GENETIX, Bogotá D.C., ColombiaDepartamento Biología Molecular, Centro de Investigación en Genética Humana y Reproductiva GENETIX, Bogotá D.C., ColombiaDepartamento Biología Molecular, Centro de Investigación en Genética Humana y Reproductiva GENETIX, Bogotá D.C., ColombiaGenética clínica, Clínica pediátrica Colsanitas, Bogotá D.C., ColombiaDirección Médica, Centro de Investigación en Genética Humana y Reproductiva GENETIX, Bogotá D.C., Colombia Presentamos un caso de muerte súbita de una lactante de tres meses de edad. La autopsia reveló una miocardiopatía hipertrófica y la muestra de sangre del cordón umbilical almacenada fue utilizada para análisis molecular. Mediante la secuenciación de siguiente generación (NGS) de 4813 genes (exoma clínico), se identificó una variante patogénica en el gen ELAC2, (c.210_222 del p.Gly71ThrfsTer26) en estado heterocigoto y otra variante probablemente patogénica en el mismo gen (c.1177C>T p.His393Tyr) en estado heterocigoto, asociadas con miocardiopatía hipertrófica. Adicionalmente, se identificó una variante patogénica en el exón 358 del gen TTN, (c.104515C>T, het p.Arg34839X) y una VUS (variante de significado incierto) en el gen MYPN (c.2428C>T, p.Arg810Cys), la cual podría tener un efecto aditivo en el fenotipo de la paciente. Así mismo se observa un polimorfismo de riesgo en el exón 16 en el gen LRP8, asociado con enfermedad coronaria (CAD) e infarto de miocardio prematuros (MI) (NM_017522: c.2066G>A, het, p.R689Q). La cardiopatía hereditaria es una causa probable de muerte súbita cardiaca, el análisis molecular por NGS puede ayudar a realizar un diagnóstico precoz para predecir a edad temprana pacientes con riesgo potencial de muerte súbita cardiaca así como un asesoramiento genético dirigido. https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/131autopsia molecularmuerte súbita cardiacamiocardiopatía hipertróficasecuenciación de próxima generación (NGS) |
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Eliana del Pliar Garzón Venegas Cladelis Rubio Gómez Suleima Carpeta Sánchez Jennifer Vélez Segura Jenny Blanco Gómez Paola Andrea Beltrán Moreno Diana Sánchez MD Claudia Juliana Serrano MD Juan Carlos Bonilla Autopsia molecular en muerte súbita cardiaca neonatal mediante secuenciación de siguiente generación (NGS): presentación de un caso Repertorio de Medicina y Cirugía autopsia molecular muerte súbita cardiaca miocardiopatía hipertrófica secuenciación de próxima generación (NGS) |
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Presentamos un caso de muerte súbita de una lactante de tres meses de edad. La autopsia reveló una miocardiopatía hipertrófica y la muestra de sangre del cordón umbilical almacenada fue utilizada para análisis molecular. Mediante la secuenciación de siguiente generación (NGS) de 4813 genes (exoma clínico), se identificó una variante patogénica en el gen ELAC2, (c.210_222 del p.Gly71ThrfsTer26) en estado heterocigoto y otra variante probablemente patogénica en el mismo gen (c.1177C>T p.His393Tyr) en estado heterocigoto, asociadas con miocardiopatía hipertrófica. Adicionalmente, se identificó una variante patogénica en el exón 358 del gen TTN, (c.104515C>T, het p.Arg34839X) y una VUS (variante de significado incierto) en el gen MYPN (c.2428C>T, p.Arg810Cys), la cual podría tener un efecto aditivo en el fenotipo de la paciente. Así mismo se observa un polimorfismo de riesgo en el exón 16 en el gen LRP8, asociado con enfermedad coronaria (CAD) e infarto de miocardio prematuros (MI) (NM_017522: c.2066G>A, het, p.R689Q). La cardiopatía hereditaria es una causa probable de muerte súbita cardiaca, el análisis molecular por NGS puede ayudar a realizar un diagnóstico precoz para predecir a edad temprana pacientes con riesgo potencial de muerte súbita cardiaca así como un asesoramiento genético dirigido.
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