Autopsia molecular en muerte súbita cardiaca neonatal mediante secuenciación de siguiente generación (NGS): presentación de un caso

Autopsia molecular en muerte súbita cardiaca neonatal mediante secuenciación de siguiente generación (NGS): presentación de un caso

Presentamos un caso de muerte súbita de una lactante de tres meses de edad. La autopsia reveló una miocardiopatía hipertrófica y la muestra de sangre del cordón umbilical almacenada fue utilizada para análisis molecular. Mediante la secuenciación de siguiente generación (NGS) de 4813 genes (exoma...

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Bibliographic Details
Main Authors: Eliana del Pliar Garzón Venegas, Cladelis Rubio Gómez, Suleima Carpeta Sánchez, Jennifer Vélez Segura, Jenny Blanco Gómez, Paola Andrea Beltrán Moreno, Diana Sánchez MD, Claudia Juliana Serrano MD, Juan Carlos Bonilla
Format: Article
Language:English
Published: Fundación Univrsitaria de Ciencias de la Salud 2018-04-01
Series:Repertorio de Medicina y Cirugía
Subjects:
autopsia molecular
muerte súbita cardiaca
miocardiopatía hipertrófica
secuenciación de próxima generación (NGS)
Online Access:https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/131

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