Genoma Humano. Aspectos estructurales

• Main Authors: Guillermo Lamolle, Héctor Musto
• Format: Article
• Language: English
• Published: Universidad de la República 2018-10-01
• Series: Anales de la Facultad de Medicina
• Subjects: genoma humano; isocoros; correlaciones composicionales; contenido en gc; evolución
• Online Access: http://www.anfamed.edu.uy/index.php/rev/article/view/367

Regiones muy largas de ADN (>> 100 kb) que son homogéneas en cuanto a su composición de bases. Los isocoros pueden ser divididos en un pequeño número de familias que cubren un amplio rango de niveles de GC (GC es la relación molar de guanina+citosina en el ADN). En el genoma humano encontramos cinco familias, que (yendo de valores bajos a altos de GC) son L1, L2, H1, H2 y H3. Este tipo de organización tiene importantes consecuencias funcionales, tales como la diferente concentración de genes, su regulación, niveles de transcripción, tasas de recombinación, tiempo de replicación, etc. Además, la existencia de los isocoros lleva a las llamadas "correlaciones composicionales", lo que significa que en la medida en que diferentes secuencias están localizadas en diferentes isocoros, todas susregiones (exones y sus tres posiciones de los codones, intrones, etc.) cambian su contenido en GC, ycomo consecuencia, cambian tanto el uso de aminoácidos como de codones sinónimos en cada familiade isocoros. Finalmente, discutimos el origen de estas estructuras en un marco evolutivo.