Síndrome de Opitz: relato de caso Opitz syndrome: a case report

• Main Authors: Rosália M. S. Antunes-Foschini, Harley E. A. Bicas
• Format: Article
• Language: English
• Published: Conselho Brasileiro de Oftalmologia 2000-04-01
• Series: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
• Subjects: Síndrome de Opitz; Estrabismo; Opitz syndrome; Strabismus
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492000000200012

Objetivo: Descrição de quadro clínico de criança com síndrome de Opitz, estrabismo e outros distúrbios oculomotores. Relato de caso: Paciente de 3 anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, ânus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implantação baixa de orelhas, clinodactilia, espinha bífida e retardo do desenvolvimento neuromotor, interpretadas como manifestações da síndrome de Opitz (OMIM *145410). Apresentava uma ET alternante com fixação cruzada (síndrome de Ciancia), associada a manifestações da síndrome de Duane bilateral e desvio vertical (E/D), possivelmente devido a uma dissociação motora entre o RSD e músculos palpebrais do OD. A criança faleceu após cirurgia para reconstrução anorretal. Discussão: Apesar de comprometimentos oculares, não há publicações referentes à síndrome de Opitz em periódicos oftalmológicos. As com menções sobre estrabismo não são acompanhadas por relatos mais pormenorizados da motilidade ocular. O caso apresentava dissociações oculomotoras importantes, mas seus esclarecimentos não foram possíveis pelo falecimento prematuro da criança.<br>Objetive: Description of a clinical case of a child presenting Opitz syndrome, strabismus and other oculomotor disturbances. Case report: A 3-year-old child, with penoscrotal hypos-padia, bifid scrotum, micrognathy, high palate, proeminent forehead, low nasal bridge, hypertelorism, epicanthus, low-set ears, clinodactyly, bifid spine, delayed motor develop-ment and anteriorly placed anus as manifestations of the Opitz syndrome (OMIM *145410). He presented also an alternating esotropia with crossed fixation (Ciancia's syndrome), associated with manifestations of a bilateral Duane's syndrome and a vertical deviation (L/R), possibly due to dissociated actions between the RSR and the palpebral muscles of the right eye. The child died after a surgery for an anorectal reconstruction. Discussion: Although presenting ocular manifestations, there are no papers referring to the Opitz syndrome in ophthalmological publications. Those which mention strabismus have no proper descriptions of the ocular motility conditions. The present case showed important oculomotor dissociations, but their causes could not be clarified, due to the premature death of the child.