Síndromes de Falência Medular Hereditários — Seis Casos Clínicos
Os Síndromes de Falência Medular Hereditários são um grupo heterogéneo de doenças, que se caracterizam pela produção reduzida de uma ou mais linhagens hematopoiéticas pela medula óssea e consequentes citopenias no sangue periférico. Associam-se a um variado número de malformações congénitas e a mai...
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Sociedade Portuguesa de Pediatria
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Os Síndromes de Falência Medular Hereditários são um grupo heterogéneo de doenças, que se caracterizam pela produção reduzida de uma ou mais linhagens hematopoiéticas pela medula óssea e consequentes citopenias no sangue periférico. Associam-se a um variado número de malformações congénitas e a maioria são entidades «pré-malignas».
A propósito de seis casos, os autores tecem algumas considerações sobre as características clínicas, diagnósticas e terapêuticas destes síndromes e em particular da Anemia de Fanconi, da Anemia de Blackfan-Diamond, da Trombocitopenia associada à ausência de rádio e do Síndrome de Pearson.
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