Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família Dystrophia myotonic®: clinical and genetical findings in a family

• Main Authors: Jeová Barros da Silva, Tarcísio Alberto Barbieri
• Format: Article
• Language: English
• Published: Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO) 1970-03-01
• Series: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1970000100008

Mediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica. São analisados aspectos clínicos e laboratoriais, muitos dos quais confirmam trabalhos publicados anteriormente. Algumas novas contribuições são feitas uma vez que alguns dados são discrepantes dos já anteriormente registrados. A hereditariedade desta anomalia caracteriza-se por transmissão de um fator dominante e autossômico.<br>Through the propositus it was possible to draw the pedigree of a family with 12 individuals affected by myotonic dystrophy. Clinical and laboratory aspects were analysed and many of them ratify the findings published before. Some new contributions are made since some data differ from the previous quoted. The heredity of the anomaly is characterized by transmition of an autosomal dominant factor.