Cavernoma familiar: Relato de caso
Angiomas cavernosos ou simplesmente cavernomas são má-formações vasculares congênitas raras, acometendo 0,5% da população, podendo apresentar-se sob as formas esporádica e familiar. Quando acomete indivíduos de uma mesma família é denominado cavernomatose cerebral familiar (CCF), tendo sua transmiss...
| Main Authors: | , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Thieme Revinter Publicações Ltda.
2001-03-01
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| Series: | Brazilian Neurosurgery |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.thieme-connect.de/DOI/DOI?10.1055/s-0038-1623464 |
| Summary: | Angiomas cavernosos ou simplesmente cavernomas são má-formações vasculares congênitas raras, acometendo 0,5% da população, podendo apresentar-se sob as formas esporádica e familiar. Quando acomete indivíduos de uma mesma família é denominado cavernomatose cerebral familiar (CCF), tendo sua transmissão autossômica dominante com penetração incompleta associada a mutações no locus CCF1 no cromossomo 7. A CCF acomete, em geral, vários indivíduos de uma mesma família, grande parte desses com lesões múltiplas, algumas vezes até com aparecimento tardio. Essas características apontam para a necessidade de uma abordagem diferenciada de indivíduos com cavernomas múltiplos e suas famílias. Relatamos o caso de um paciente de 5 anos de idade, com três cavernomas cerebrais, e sua irmã de 3 anos, com outra lesão. Discutimos o tratamento e o seguimento deles e de sua família, propondo sugestões para a abordagem da CCF. |
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| ISSN: | 0103-5355 2359-5922 |