Cavernoma familiar: Relato de caso

• Main Authors: Rodrigo Panico Gorayeb, Sérgio Cavalheiro
• Format: Article
• Language: English
• Published: Thieme Revinter Publicações Ltda. 2001-03-01
• Series: Brazilian Neurosurgery
• Subjects: cavernoma familiar; hemangioma cavernoso
• Online Access: http://www.thieme-connect.de/DOI/DOI?10.1055/s-0038-1623464

Angiomas cavernosos ou simplesmente cavernomas são má-formações vasculares congênitas raras, acometendo 0,5% da população, podendo apresentar-se sob as formas esporádica e familiar. Quando acomete indivíduos de uma mesma família é denominado cavernomatose cerebral familiar (CCF), tendo sua transmissão autossômica dominante com penetração incompleta associada a mutações no locus CCF1 no cromossomo 7. A CCF acomete, em geral, vários indivíduos de uma mesma família, grande parte desses com lesões múltiplas, algumas vezes até com aparecimento tardio. Essas características apontam para a necessidade de uma abordagem diferenciada de indivíduos com cavernomas múltiplos e suas famílias. Relatamos o caso de um paciente de 5 anos de idade, com três cavernomas cerebrais, e sua irmã de 3 anos, com outra lesão. Discutimos o tratamento e o seguimento deles e de sua família, propondo sugestões para a abordagem da CCF.