Existe uma relação entre a artrite gotosa e as mutações genéticas da febre familiar do Mediterrâneo?
RESUMOObjetivoA artrite gostosa e a febre familiar do Mediterrâneo (FFM) compartilham algumas características clínicas e patológicas, como ser classificada como uma doença autoimune inflamatória, ter associação com o inflamassoma, manifestar artrite intermitente de curta duração e boa resposta a tra...
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Sociedade Brasileira de Reumatologia
2015-08-01
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doaj-b9d3691fa52d4890b9005de310c7f56f2020-11-25T02:40:12ZengSociedade Brasileira de Reumatologia Revista Brasileira de Reumatologia1809-45702015-08-0155432532910.1016/j.rbr.2014.10.008S0482-50042015000400325Existe uma relação entre a artrite gotosa e as mutações genéticas da febre familiar do Mediterrâneo?Ismail SariIsmail SimsekYusuf TuncaBunyamin KisacikHakan ErdemSalih PayHasan Fatih CayDavut GulAyhan DincRESUMOObjetivoA artrite gostosa e a febre familiar do Mediterrâneo (FFM) compartilham algumas características clínicas e patológicas, como ser classificada como uma doença autoimune inflamatória, ter associação com o inflamassoma, manifestar artrite intermitente de curta duração e boa resposta a tratamentos com colchicina e anti-interleucina-1. Como o gene da febre familiar do Mediterrâneo (MEFV) é o fator causador da FFM, este estudo teve como objetivo investigar a prevalência de mutações do gene MEFV e seu efeito sobre as manifestações da doença em pacientes turcos com artrite gotosa.MétodosForam incluídos no estudo 97 pacientes com diagnóstico de artrite gotosa primária (93 M e 4 F; 54 [37-84] anos) e 100 controles saudáveis (94 M e 6 F; 57 [37-86] anos). Todos os indivíduos foram submetidos à análise do genótipo à procura de variações no MEFV. Também foi registrado o número de crises de gota, o uso de diuréticos e a história de nefrolitíase e presença de tofos.ResultadosA frequência de portadores de mutações no MEFV em pacientes e controles foi de 22,7% (n = 22) e 24% (n = 24), respectivamente. A comparação entre os pacientes e os controles não produziu diferença estatisticamente significativa em termos de frequência de portadores de mutações no MEFV (p = 0,87). As frequências alélicas de mutações no MEFV nos pacientes foram de 11,9% (n = 23) e 14% (n = 28) nos controles (p = 0,55). A presença de variantes do MEFV não mostrou qualquer associação com as características clínicas da artrite gotosa. A análise por subgrupos de pacientes revelou que aqueles com artrite gotosa com mutações tinham frequências semelhantes de tofo, história de nefrolitíase e podogra em comparação com os indivíduos sem mutações (p > 0,05).ConclusõesAs mutações no gene MEFV não exercem um papel relevante em pacientes turcos com artrite gotosa.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0482-50042015000400325&lng=en&tlng=enArtrite gotosaProteína MEFVFebre familiar do Mediterrâneo |
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